结节性硬化(Tuberoussclerosis,TSC),又称Bourneville病。大多呈常染色体显性遗传,多数是由于外胚层先天发育异常,而致脑、皮肤、周围神经、肾、眼睛、等器官受累,引起多种临床表现的综合征。临床以癫痫发作、智能障碍和面痣为其常见的三大特征。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节,脑室壁,可出现上述部位的钙化灶形成。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。