很多研究都认为染色体多态变异会导致不孕和自然流产。染色体的变异是否会影响辅助生殖治疗的结局已引起临床医生的共同关注。上海交通大学仁济医院生殖中心对2006.10—2009.12来院行第1次试管婴儿的1978对不孕夫妇进行回顾性分析（2011年发表于《人类生殖》杂志），发现染色体的多态变异不会影响试管婴儿结局。广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科易艳红

染色体多态变异主要指的是发生在染色体异染色质区域的变异。多态变异主要发生在D组和G组染色体的短臂区域，1，9，16号染色体的长臂上，Y染色体的末端。在这些染色体的长臂上增加的异染色质区域称之为1qh+，9qh+，6qh+，Yqh+等。如在这些染色体上异染色质减少，称为1qh-，9qh-，16qh-等。在D和G组染色体（13，14，15，21和22）的短臂上增加的异染色质区域，称为14ps+和13pstk+等。异染色质是由不编码蛋白的高重复卫星DNA序列衔接组成，染色体发生多态变异但染色体核型正常。很多研究都认为染色体多态变异会导致不孕和自然流产。染色体的变异是否会影响辅助生殖治疗的结局已引起临床医生的共同关注。有些医生推测染色体变异的不孕患者是否该采用供精或供卵或进行植入前的遗传学诊断来进行治疗。上海交通大学仁济医院生殖中心对2006.10—2009.12来院行第1次试管婴儿的1978对不孕夫妇进行回顾性分析。所有不孕夫妇在辅助生殖前均采取外周血淋巴细胞进行染色体核型分析，采用G带着色，C带和R带着色辅助诊断，分辩率400-550带。排除染色体核型异常患者，共1671对夫妇纳入研究，并分成3组：1组为正常染色体组（1402对），2组为仅女方存在染色体多态变异组（82对），3组为仅男方存在染色体变异组（187对）。（18对存在男女双方染色体变异，因例数太少，未纳入分组）。采用长或短降调方案，行IVF或ICSI，移植后14天查血或尿HCG确定生化妊娠，移植后4周行B超检查确定临床妊娠。取卵后10周妊娠终止（相当于妊娠12周）称为早期流产。妊娠超过取卵后10周称为继续妊娠。比较3组的移植率、临床妊娠率、早期流产率和继续妊娠率等指标。

结果发现3组中移植率无统计学显著差异（1组29.37%，2组29.70%，3组31.41%，P>0.05）。1、2、3组临床妊娠率分别为（45.86，46.34，51.87%，P>0.05）。虽然第3组（仅男方存在染色体变异组）有较高的早期流产率，但与正常组相比（10.31 : 6.84）无统计学差异（P>0.05）。

研究认为尽管染色体的多态变异可能会影响配子生成或不孕，但不会影响试管婴儿结局。这可能是试管婴儿治疗的有效性补充了一些缺陷。如由于精子生成减少引起的少精症可通过ICSI技术解决，卵巢刺激促进了卵子生成。2-3个高质量的胚胎移植，使存在染色体多态变异的患者获得了与染色体正常组相似的临床妊娠率。