1. 问：两个不同基因类型的RP患者结婚，出生的孩子会有问题吗?如果有，会是什么情况？  

答：不同类型的RP患者最主要的还是要明确这两个患者到底是什么类型的，是哪个基因突变引起的，是哪种遗传方式。因为两个人结婚，对后代有影响的情况，只有隐性遗传的才是和父母双方的有关。如果两个患者都是隐性遗传，也不是同一个致病基因的话，这种对后代影响的可能性非常小。但是如果这两个人都是隐性遗传同时携带相同基因的话，对后代的影响就会非常大了。因为不同类型的RP患者，有可能是遗传方式不同也有可能是致病基因不同。北京大学第三医院眼科杨丽萍

2. 问：您目前开展的临床试验是否符合国务院关于罕见病新药开发减免临床试验的条件？

答：因为RP的基因治疗是属于罕见病的范畴，国家对罕见病药物的开发确实有很多的优惠条件，时间也是相对来说比传统的药物研发时间要短，但是也有一个过程，而且这个过程里很多的步骤国家没有相关规定，所以时间不会像大家想象的这么短，前期的实验会和后面的药物是一致的，大家可以来做这种免费的临床试验。

3. 问：RP基因治疗药物现在国外上市，国内是否具备仿制的条件？

答:传统的药物仿制是要过了该药物的专利期才可以，目前国外上市的药需要等过了20年的专利期才可以仿制，患者应该是等不及的，所以这种仿制药在中国，特别是这种基因治疗的药物，我觉得等仿制药不是特别的现实。

4. 问：我和弟弟八月一起去三院做检测，我们的基因检测只收一人的费用吗？要带父母的血样去吗？

答：我们这里是一家只收一次费用，不用带父母的血样，因为患者来了之后，我会安排患者家属如何邮寄父母的血样，这样做是因为很多患者以前带的父母的血样不符合我们的条件。我们会根据患者情况，再去做安排，因为不同家庭的情况是不同的。

5. 问：如果确定ABCA4基因，那么药物出来之后就可以治疗还是要看哪个突变位点？需要每个位点都进行重新研究吗？如果确定基因位点，那么药物的研发是不是会快很多？

答：ABCA4的致病性非常明确，有的地方正在做这个基因项目药物的临床试验，但这个药物并不是基因治疗的药物，它是一个传统治疗的药物。

如果只是针对这个基因的药物是不需要每个位点都进行研究，只有基因治疗才需要。

基因治疗的药物如果前期的路走好了，后面研究一些因素就会有的可控性，后面的研究会快很多的。

6. 问：有些实验用的小白鼠经常用激光照射视网膜或者阻断视网膜血管让小鼠患上RP请问用这种方法让小白鼠患上RP，它的基因会突变吗？

答：目前了解，没有人用激光照射让小鼠换患上RP的，目前用的基本都是基因突变的小鼠，有一些比较个别的如光照损伤，也可以模拟RP的过程。

7. 问：ABCA4基因突变引起的表型包括了Stargardt病，锥杆细胞营养不良和视网膜色素变性，如果这个基因治疗有突破，这三种病都可以治疗吗？

答：如果这个基因突变的药物（不管是基因治疗还是传统药物）出来了，不管是哪种类型的，只要是ABCA4基因引起的都可以。因为他们的致病机理是一样的。

8. 问：ABCA4引起的黄斑营养不良哪些保健品可以吃，哪些不能吃？

答：ABCA4引起的患者，是不能用维生素A治疗的。其他的药物如：叶黄素，鱼肝油等是没有特别的禁忌的，目前没有报道说有特别禁忌的。

9. 问：无脉络膜症女性携带者眼底照片视乳头两边看不一样大是此病造成的吗?

答:无脉络膜症女性携带者的眼底照片中一般视乳头不会有很大改变，视乳头的改变和很多疾病有关，如一些神经性疾病。可以看看其他系统是否正常，如果正常，不必太在意，因为无脉络膜症对患者的视力影响并不大。

10. 问：视网膜色素变性有好的治疗方法吗？基因还在测试吗？

答：这个问题比较笼统，视网膜色素变性目前来说能够治疗和有希望能治疗的就是基因疗法，所以大家应该先明确致病基因，才能后续基因治疗。

11. 问：我是视网膜色素变性的患者，现在白内障很严重，有去当地的眼科中心就诊，现在那边要做白内障手术，植入的晶体要做什么颜色的好？白色还是黄色？

答：有的地方说黄色晶体会对视网膜的感光细胞有保护作用，就是防蓝光，但是蓝光和视网膜之间的关系目前在学术界并没有很明确。

12. 问：ABCA4基因国外临床实验有哪些？国内有计划吗？

答：国外有ABCA4小分子药物在做临床实验，但效果不太明确。因每个基因突变位点不同，导致患者少，不好开展临床实验。

13. 问：基因治疗和干细胞治疗的区别？ 

答：基因治疗：基因缺陷，通过补充基因，让细胞恢复正常功能

干细胞治疗：变性死亡性细胞，通过诱导干细胞来发挥死亡细胞（感光细胞）的作用。

14. 问：关于您开展的临床试验有没有新的进展？ 

答：关于开展的临床工作有了很大的进展，例如，现在使用的AAV病毒，所有的基因治疗都要使用AAV病毒，AAV病毒需要用非常高的药物临床实验用的级别才行，我们一直在找可以负责包这个病毒的地方，原来使用的病毒主要是做科研级，不是药品级，所以需要花时间去找，去合作建立一个平台，院里已经开展了这项工作，但是因为一些规章制度以及程序所以需要时间。再过两三个月应该是没有问题的。

15. 问：这次临床研究更适合哪一类型的突变？ 

答：我们前期做的是替代治疗，更适合剪切位点的突变或者是插入缺失的突变，不过目前仅限于RPGR、CYP4V2和PDE6B。

16. 问：Usher2A基因中为什么有人有耳聋或听力的问题，有人没有或者不影响正常的工作生活？听力问题集中在某个位点还是有别的原因，有研究结论吗？

答：目前这个领域没有研究结论，有的位点是Usher综合症的表现，即视力不好、听力不好，有的仅仅影响视力，听力不受影响。哪个位点和哪种情况有关系，具体来讲临床表型和基因型对应的关系还不是特别清楚。

17. 问：如果基因检测显示同时有两个与RP相关的基因纯和突变，这种情况应该做哪种检查？哪个基因是致病基因？ 

答：基因诊断中，表型和基因型能否对应起来，突变在家族中是否和表型共分离，只有符合以上两点才能考虑是否是致病基因，如果不符合就不是，具体情况具体分析。

18. 问：基因突变的RP女性患者把病传给孩子的几率大吗？另外怀孕看手机电脑等会导致RP的恶化吗？有位患者生孩子导致眼睛失明，是生育会促进眼睛恶化吗？ 

答：生育和病情进展的关系目前还没有定论，确实有些人说生完孩子后视力影响比较大，但大部分患者是没有这种改变的。女性患者必须知道致病基因是哪一个，确定遗传方式才能知道孩子的患病几率，如果是显性遗传的基因那么遗传几率是50%，如果是隐性遗传的基因要看配偶的携带情况。如果是X连锁那生男生女都是50%，男女情况不同。

19. 问：RP患者去北医三院看病一般开什么药，或者平时服用什么药来维持？

答：一般是没有什么药的，因为遗传性眼病RP这类疾病目前没有任何有效的治疗方法，目前最有效的是基因治疗，所以基本不开药。

20. 问：我想知道pde6b最晚临床实验的时间。

答：最晚的话明年，因为PED6B患者非常非常少，我这里找过10个人，但患者太少做临床试验的数量都不够，很难去开展，需要医患共同配合，如果携带这个基因的患者可以到我的门诊上登记。目前动物试验已经完成，但是收集不到更多的患者，只能等人数多些才能开展临床试验。

21. 问：我是结晶样RP患者，父母是杂和突变，我是纯和突变，我看报告的测序图上有一段是缺失的，记得您说过大片段缺失不能基因治疗？                                     

答：大片段的缺失可以做替代治疗，如果只缺失一条也可以做编辑治疗，但是必须知道是哪个位点突变才能分析。

22. 问：我女儿抽的血样，要是寄过去的话，大概须要一周内左右，请问一下，血样会不会变质呢？ 

答：邮寄时候放一些冰袋进去降温，一般一周左右是不会变质。