隆突性皮肤纤维肉瘤（Dermatofibrosarcoma Protuberan,DFSP）是一种纤维母细胞来源的低级别软组织肉瘤。发病率约为每年十万分之一，收录于世界七千余种罕见病名录中。尽管罕见，但却是最常见的软组织肉瘤。任何年龄均可发生，以青壮年（20-50岁）多见，最小的发生于婴幼儿，男性多于女性。

【临床表现】

①好发部位：躯干＞四肢近端＞头颈部，罕见于女性外阴、乳腺。

②主要症状：大多数病例中，肿瘤呈缓慢、持续性生长，病史较长，常持续数年。临床主要表现取决于疾病所处阶段。病变初期通常表现为质硬的皮肤增厚的结节状硬斑，周围呈红色或蓝色。此无痛性皮肤肿块可缓慢生长或长期保持不变，最终进入快速生长期并出现单个或多个融合的坚硬结节，因此仅在进展充分的病变才表现出经典的“隆突样”外观。

皮损特点缺乏特异性，因而易误诊。文献报道误诊率高达52.2%-87.3%。常误诊为病理性瘢痕、皮肤血管瘤、纤维瘤、神经纤维瘤、皮脂腺囊肿等。

③特征：该病复发常见，有文献报道手术切除后复发率可高达50％-70%。部分患者多次复发，复发次数多者可达十余次。而且随复发次数增多、复发间隔缩短、肿瘤恶性程度增加、侵袭性明显增强。有个别病例甚至转化为真正恶性的纤维肉瘤或恶性纤维组织细胞瘤。远处转移罕见，转移率仅为1.7%-5%，且转移病例多为多次复发患者。可经血液转移，多数转移至肺。一般不发生淋巴结转移。

【诊断】

①影像学：肿瘤呈高度不规则的形状，且伴许多蟹足样生长。

②病理：肿瘤由形态相当一致的梭形细胞组成，呈特征性轮辐状或席纹状排列，无明显特异性，异型性小。病变位于真皮内，弥漫地不规则地向皮下脂肪侵袭，典型者呈花边样或呈与表皮平行的分支状的细胞束。

③免疫组化：肿瘤细胞CD34多呈弥漫阳性，而凝血因子XIIIa阴性。

常见酶标一般显示为：Vim（+）、S100（-）、SMA（-）、MSA（-）、DES（-）、EMA（-）等。

④细胞遗传学分析：荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）可检测到80-90%的DFSP中存在染色体易位t(17;22)或额外环装染色体。目前的研究认为17号染色体上的I型A1胶原基因（Collagen,type I,alpha 1,COL1A1）与22号染色体上血小板源性生长因子β（platelet-derived growth factor B-chain gene,PDGFB）形成的COL1A1-PDGFB融合基因是导致该肿瘤发病的重要分子机制。环状染色体主要见于成人患者，而染色体易位见于儿童患者。

【治疗】

①手术治疗：外科手术为目前DFSP治疗首选，扩大切除和Mohs法都可以有效降低DFSP复发率。目前九院采用多学科联合会诊配合精准诊疗策略：术前多模态影像重建，指导术中切除；术中采用Mohs显微描记外科手术，确保无肿瘤细胞残留的同时，最大程度保留正常组织。可以有效地降低复发率，减少患者损伤。

②放疗：放疗多被用于手术辅助手段。首选于术后切缘不干净且没法进一步切除的情况。如果不能接受手术，且之前没尝试过放疗，放疗可被单一使用。

③化疗：COL1A1-PDGFB融合基因阳性的DFSP患者，可在多学科会诊的联合诊疗下，考虑使用伊马替尼。

【预后】一般认为预后良好，很少发生转移，5年和10年生存率高。但是如果早期治疗不及时、切除不彻底，常产生高复发率，甚至导致患者死亡。

【讨论】

由于DFSP属于罕见病，大众以及医疗工作者都缺乏认识和警觉，加之皮损缺乏特异性，因此在病程初期往往非常容易出现漏诊和误诊的情况，错过最佳诊疗时期。随着DFSP呈进行性的增大，才逐渐引起患者的重视，再次就诊。但由于大部分皮损类似于疤痕，常被误诊为病理性瘢痕，并纳入瘢痕的诊疗流程，如瘢痕针（含抗肿瘤药物）、放疗等治疗。由于此类治疗对肿瘤细胞也有一定程度的减瘤效果，因此在治疗初期也存在一定疗效。但后期抗疤治疗将无效，DFSP肿瘤体积仍持续缓慢增大。此时接诊的医生，常会采取活检或诊断性切除治疗等，通过病理学金标准，才得以明确诊断。

但由于DFSP肿瘤高度不规则的形状伴许多延长蟹足的影像学特点，此时肿瘤体积较大、浸润范围较广，手术切除治疗创伤较大、修复重建有一定难度，且仍然存在肿瘤细胞残留引起的复发问题。

因此，提高大众及医务工作者对DFSP的认识与了解，减少对DFSP漏诊、误诊，对DFSP早诊断、早治疗，是改善DFSP的预后最行之有效的一种方法。

【陈医生建议】

如果出现持久不消退的肿物，请及时医院就诊。

就诊时间：周二上午，皮肤肿瘤专病门诊（制造局路639号南院十号楼三楼皮肤科五诊室）

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