咨询：

我母亲确诊ALS40天，我怀疑我家可能是家族遗传的。我外公1974年62岁发病，1979年10月67岁去世，整个病程5年多几个月。那时没有条件确诊。初始为一侧脚不能走路，同时发现脚趾上有个小瘤子，在乡里把瘤子开掉了（据家人讲，是个渣瘤，很小），后来逐步感觉一侧腿走不稳，后双腿逐步加重，双腿萎缩，这一过程超3.5年，期间可以做简单家务，踮脚走路，后逐步加重，卧床不到1.5年后去世。与ALS极其相似的主要症状：腿部无力，腿部肌肉萎缩，到病程的后期发展到卧床不起，后期上肢也受到影响。与多数ALS患者有差异的地方：到去世前1周都没有影响到构音，说话都是清晰的（多数ALS患者2-3年就不能说话或含糊了）；没有影响到舌肌，没有口水（多数ALS患者后期的口水很多）；吞咽尚可，去世前十天都吃点，卧床后吃的少了（多数ALS在2-3年吞咽功能就影响了）；去世前半年，卧床时，自己可以坐起来小便，上肢能稍微动动（多数ALS3年左右基本全身冻住，无法动）。我很担心自己和孩子，目前还没有做基因检测。请问从您的临床经验推测，

李晓光大夫：
你外公高度可疑肌萎缩侧索硬化（运动神经元病）。属于肢体起病，这在ALS不少见，没有累及咽喉部，可以没有构音障碍，没有舌头萎缩，口水不多，存活5年时间也是符合ALS的，没有其他类似的疾病可以是这种情况。关于遗传，现在这个问题不难解决，你母亲做完基因检测，如果发现突变基因，家人就可以做预测了，但要想好做出来结果的后续事情。

咨询：
是的，这也是我十分纠结的事情，到底是做还是不做，我已经没了主意。我母亲76岁发病，我外公即使怀疑为ALS，也是62岁发病，这两组年龄在家族遗传中是否少见？

李晓光大夫：
这个没什么特殊，一个家族里同一基因突变，发病年龄可以不同。