李创忠

烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段进行性狭窄或闭塞、并继发性引起特征性的颅底血管异常增生为特征的慢性脑血管闭塞性疾病。这种颅底异常血管增生在脑血管造影图像上形似烟雾，故称为“烟雾病（Moyamoya Disease)”，最早由日本学者命名。少数病变可累及椎基底动脉系统，也可并发动脉瘤及动静脉畸形。
该病在韩国、日本等东亚国家高发，在性别、地域、人种等差别较大。日本发病率最高、且男：女为1：1.8。东亚其他地方发病率约为日本的1/3，欧美约为日本的1/10。
其病因至今尚未明确，诊断需要排除动脉粥样硬化、自生免疫性疾病、脑膜炎、脑肿瘤、唐氏综合症、神经纤维瘤病等已知病因引起的烟雾综合症（类烟雾病）。
儿童患者以缺血症状为主要表现，包括短暂性脑缺血发作（TIA）、可逆性神经功能障碍(RINDs）以及脑梗死（cerebral infarction）。多数患儿表现为局灶性神经功能缺失，如构音困难、失语、偏瘫，少部分也可出现晕厥、截瘫、视觉障碍、不随意运动等不典型临床症状，也有表现为智力障碍、认知障碍、易怒、焦虑等，后者易被误诊为精神分裂症、抑郁症、多动症等。头痛也是儿童烟雾病的常见症状，主要表现为额部疼痛或偏头痛样头痛。癫痫也是重要的临床表现，儿童脑电图可表现为特征性的“慢波重聚现象”。
成人患者的缺血症状和体征与儿童类似，但成人常以出血症状为主，具体症状因出血部位而异。出血通常发生于基底节区、丘脑及脑室旁区域，且常合并有脑室内出血，合并周围性动脉瘤者，可出现蛛网膜下腔出血，脑表面扩张血管出血也可表现为蛛网膜下腔出血。烟雾病出血往往给患者带来严重的神经功能缺失、而且还面临反复出血的威胁。文献报道烟雾病患者再出血风险高达28.3%-33%，年再出血率为7.09%（华山医院神经外科 徐斌）。

该患者18岁，头痛就诊，CT显示双侧脑室额角积血（箭头所指）
部分患者可无临床症状，这可能是出于临床早期或者症状轻微而未引起患者重视。
早期临床研究表明接受保守治疗的儿童患者神经功能及智力状态等预后均较差，有资料表明发病越早其愈后越差。烟雾病病死率约为7.5%，其中成年患者约为10%，儿童约为4.3%，导致死亡的主要原因为颅内出血。
CT及MRI扫描可发现出血或梗塞灶的存在，CTA及MRA可见双侧颈内动脉终末段、大脑中动脉及/或大脑前动脉的闭塞或狭窄、颅底血管增生、大脑中动脉/大脑前动脉远端可显影正常或纤细。

MRA显示双侧大脑中动脉、大脑前动脉近段闭塞（箭头所指）
脑血管造影（DSA）是诊断烟雾病的金标准，典型表现为双侧颈内动脉床突段以远狭窄或闭塞，可合并有大脑前动脉和大脑中动脉近端狭窄或闭塞，基底部位异常血管增生如烟雾状，并形成广泛的血管吻合。约25%的患者椎基底动脉系统也存在狭窄或闭塞。

DSA显示左侧大脑中动脉、大脑前动脉近段闭塞，颅底血管烟雾样增生并向远端供血。

箭头所指左侧颈内动脉末段闭塞。

右侧大脑中动脉、大脑前动脉近段闭塞，颅底血管烟雾样增生并向远端供血。

箭头所指右侧颈内动脉末段闭塞。
通过DSA可以对烟雾病患者进行分期，制定最合适的治疗方案，具体如下表。

1990年Matsushima等提出分型标准如下

保守治疗包括血管扩张剂、抗血小板聚集及抗凝药物预防治疗脑梗死，但对于脑出血尚无预防性药物可用。
外科手术治疗显著优于保守治疗。因其有进展性，故一旦确诊就因立即手术治疗。手术可分为直接和间接血管重建术。
直接血管重建手术包括1、颞浅动脉-大脑中动脉分支吻合术，目前最常用；2、枕动脉-大脑中动脉分支吻合术，一般在颞浅动脉细小时采用；3、枕动脉-大脑后动脉吻合术。
间接血管重建手术包括1、脑-肌血管连通术（颞肌贴敷术EMS）；2、脑-硬膜-动脉连通术（EDAS);3、脑-肌-动脉血管连通术（EMAS)；4、脑大网膜血管连通术；5、颅骨钻孔、硬脑膜和蛛网膜切开术以及多种方式联合使用的血管连通术。
直接血管重建术主要用于成人，儿童多采用间接血管重建术。我科开展烟雾病外科手术治疗已有多年，目前多采用直接及间接血管重建术联合应用，即颞浅动脉与大脑中动脉分支吻合，同时将颞肌贴敷，并将硬膜翻转贴敷，实践证明效果更好。
对该患者，我们采用颞浅动脉-大脑中动脉搭桥直接血管重建+脑-肌-硬膜-血管连通术间接血管重建。根据患者ETC及DSA显示，考虑右侧缺血严重，故先行右侧血管重建。术后半年复查如下：

MRI所示颞肌无明显占位效应

箭头所指吻合血管通畅

细箭头为血管吻合处，粗箭头为翻转硬膜上血管与脑内血管相通融合。

箭头所指颞肌血管与脑血管联通融合

颈总动脉造影显示颈外动脉向脑内供血丰富，颅底烟雾样增生血管减少。
右侧术后半年，患者再次行左侧颞浅动脉-大脑中动脉搭桥直接血管重建+脑-肌-硬膜-血管连通术间接血管重建。术后3个月复查结果如下：

箭头所指为左侧颞浅-大脑中动脉吻合处

细箭头为血管吻合处，粗箭头为翻转硬膜上血管与脑内血管相通融合。

颈总动脉造影显示颈外动脉向脑内供血，颅底烟雾样增生血管减少没有右侧明显。