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目前,随着肿瘤分子病理学研究的进展,已认识到老年人胶质瘤和儿童胶质瘤具有完全不同的分子生物学特点,然而有关年轻患者胶质母细胞瘤(GBM)的分子病理学特征还不清楚。香港中文大学解剖和细胞病理科的Rui-qi Zhang等撰文报告上海华山医院神经外科胶质瘤团队和香港中文大学吴浩强教授研究GBM年轻患者肿瘤分子标记物BRAF、H3F3A和IDH1的突变与临床预后的相关性,文章发表在2015年10月《Oncotarget》在线上。
该研究收集到香港威尔士亲王医院和上海华山医院神经外科107例GBM年轻患者,年龄17-35岁。其中,102例为原发性GBM,5例是复发性GBM(图1)。所有样本均作了分子病理学检测,包括BRAF、H3F3A、IDH1和TERT启动子等突变检测。
首先,发现在一半以上的年轻胶质母细胞瘤患者中,互相排斥的基因组突变,BRAF-V600E突变占15%;H3F3A-K27M突变占15.9%;H3F3A-G34R/V突变占2.8%和IDH1-R132H突变占16.8%。对于年轻GBM患者,常见的EGFR扩增和TERT启动子突变只有3.7%和8.4%。BRAF-V600E突变的GBM患者年龄相对较轻,常伴随CDKN2A缺失。而H3F3A-K27M突变的GBM往往位于中线部位,预后很差(图2)。PDGFRA免疫组化阳性的GBM患者预后很差,往往出现H3F3A-K27M突变(图3)。IDH1-R132H突变的GBM患者发病年龄相对较大,具有较好的临床预后。
作者指出,检测胶质瘤分子标志物BRAF、H3F3A和IDH1的突变可以帮助神经肿瘤科医生对年轻GBM患者的预后进行分析,具有重要的临床价值。
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