巢早衰是指妇女在40岁前发生的伴有卵泡衰竭的高促性腺激素性闭经，称为卵巢早衰或早绝经。其疾病特点包括血清雌激素水平降低，血清促性腺激素水平升高，卵巢内卵泡基本或完全耗尽。卵巢早衰可分为原发性和继发性。原发性是从初潮年龄未见月经来潮者，继发性是指有过正常月经或生育者在40岁以前发生停经和高促性腺激素者。卵巢早衰引起的原发或继发性闭经伴随血促性腺激素水平的提高和雌激素水平的降低，近期可能引起一系列不同程度的低雌激素症状和生育力丧失，远期罹患骨质疏松， 心血管疾病， 阿尔兹海默病(Alzheimer disease,AD， 又称早老性痴呆)及肿瘤的发病风险增高。2014 年有研究对上海妇女健康调查分析发现， 曾有卵巢早衰病史的患者死亡率增加，应对这部分人群加强肿瘤及慢性疾病的监督管理和及早干预。另外大约有一半以上的患者卵巢功能有间断的或不可预知的恢复，因此，国际上逐渐用卵巢功能不全POI来替代过去对卵巢早衰的称呼。

卵巢早衰的发病率：40岁前1%，30岁前为0.1%，20岁之前0.01%。继发性闭经4%-18%诊断出POF。原发性闭经10%-28%。大约20-30%的POF患者家系中有其他受累成员。相对西方高加索（平均确诊年龄 36岁）及塞尔维亚人群（平均确诊年龄 34.2岁）， 中国 POF患者发病年龄更年轻化（平均确诊年龄 29.8岁）。发病早可能与人种、 营养、 环境等因素相关， 同时也提示遗传因素在POF发病中的重要作用。

在临床上，POF患者症状主要表现为卵巢衰竭症状，低雌激素症状以及生育力影响。卵巢衰竭：闭经及不孕往往是POF患者前来就诊的主要原因，少部分患者在青春期前发生 POF 表现为原发性闭经， 常常影响第二性征的发育； POF发生在青春期后， 即在建立正常月经周期的患者中主要表现为继发性闭经， 还包括月经稀发、 过频及不规则的功能失调性子宫出血等其他形式。低雌激素症状：近期容易出现焦虑、 抑郁、 激动易怒， 不能自我控制等情绪障碍； 潮热， 出汗等血管舒缩症状； 阴道干燥、 性交困难及反复发生的阴道炎、尿道感染等泌尿生殖道萎缩症状； 远期骨质疏松、 心血管疾病及阿尔兹海默病的发生率增加POF的患者生育力极低，多数无自然妊娠机会。

尽管近年来我们对 POF 的认识越来越深入， 但由于疾病的高度异质性，目前能够明确病因的 POF患者仅占 10%～15%， 想要彻底战胜这种疾病还做更深入的探索和研究。