樊朝美 张宇辉  安硕研

肥厚型心肌病（HCM）是引起青少年和运动员心原性猝死（SCD）的首要原因，其发病率约为0.2%。据保守统计，我国有100万以上的HCM患者，且发病率呈逐年上升趋势。在欧美等发达国家早已对HCM制定出指南的背景下，我国迫切需要制定一部符合国情的HCM管理指南。2018年3月16日，在北京召开的2018中国国际心力衰竭大会（CIHFC 2018）上，来自中国医学科学院阜外医院的樊朝美教授对首个中国HCM管理指南《中国肥厚型心肌病管理指南2017》进行了详细地解读。

HCM管理指南背景

《中国肥厚型心肌病管理指南2017》由中国医师协会心力衰竭专业委员会主任委员、中国医学科学院阜外医院心力衰竭诊治中心张健教授发起。这是我国首次针对这一疾病撰写管理指南，2017年12月15日，由中国医师协会心力衰竭专业委员会发布并发表在《中华心力衰竭和心肌病杂志》上。

我国的大样本、多中心以超声心动图筛查为依据的8,080例流行病资料显示HCM患病率为0.18%，据此估算我国有超过100万HCM患者。成人HCM指不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁增厚（左心室壁最大厚度≥15 mm），通常是由于基因突变所导致的最常见的遗传性心脏病；儿童HCM指左心室厚度超过同年龄、性别或体重指数的儿童左心室厚度平均值的标准差2倍以上。HCM是由编码心肌的肌小节蛋白的基因突变导致的常染色体显性遗传性心脏病。国内对汉族成人HCM患者采用直接DNA测序技术结果显示，3种常见突变基因MYH7、MYBPC3、TNNT2的频率分别为26%~35%、18%~56%和4%~13%，其中，2.2%~3.5%的患者带有多基因突变。

HCM的诊断标准及遗传检测

关于HCM的诊断标准，不同指南对其表述有所差别。2011年ACCF/AHA的HCM诊断和治疗指南中，HCM的诊断须除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心血管疾病或全身性疾病。2014年ESC的HCM诊断和管理指南中，除心脏负荷增加导致的心室壁肥厚外，其他生理因素、心血管疾病或全身性疾病引起的心室壁肥厚可以归为HCM。由于心室壁肥厚的原因多种多样，鉴别诊断涉及多种检查，且部分患者难以确定心肌肥厚的确切病因。本管理指南采纳2011年ACCF/AHA的HCM诊断标准。

遗传检测在HCM诊断与鉴别诊断、解释HCM的异质性及预后评估中发挥作用。先证者致病基因突变的确认，有助于家系成员中HCM患者的早期诊断、临床检测和优生优育，指南推荐对所有确诊患者进行遗传检测（Ⅰ类，B级）。在先证者致病基因突变已经明确的家系中，建议所有亲属在遗传咨询后进行遗传检测（Ⅰ类，B级）。若携带与先证者相同的明确致病基因突变，则进行包括心电图和超声心动图检查及长期随访在内的临床评估（Ⅰ类，C级）；若未携带与先证者相同的明确致病突变，则无需后续随访。父母携带明确致病基因突变的儿童，考虑在10岁时或以后进行遗传检测，检查标准应与国际儿童遗传检测指南保持一致（Ⅱa类，C级）。对遗传状态不明的10岁及以上儿童一级亲属，应考虑10~20岁间每1~2年，20岁以后每2~5年进行一次心电图和超声心动图检查进行临床评估（Ⅱa类，C级）。

指南推荐的SCD风险评估方法

SCD是HCM的首位死因（心血管年死亡率约1%~2%），我国管理指南及2011年ACCF/AHA的HCM诊断和治疗指南和2014年ESC HCM诊断和管理指南中均建议对初诊HCM患者同时进行SCD风险评估。本管理指南推荐两种SCD风险评估方法：评估有无传统SCD危险因素；应用SCD风险预测模型评估SCD风险。管理指南推荐利用HCM Risk-SCD模型计算5年内发生SCD概率，评估其风险，以决定是否植入ICD进行一级预防。

强化HCM患者治疗管理，优化治疗方法

目前的HCM诊断和治疗指南几乎没有相应的随机对照临床研究，本管理指南中的大部分推荐均基于观察性队列研究和专家共识，但仍为临床医生提供了各年龄段患者的治疗方法。

对于有临床症状且存在LVOTO患者，治疗目标是使用药物、室间隔心肌切除术、室间隔酒精消融术或起搏器植入术改善症状；对于有临床症状，但无LVOTO的患者，治疗着重于控制心率失常，减轻左心室充盈压及改善心绞痛等症状。对于药物难以控制的收缩或舒张功能不全的患者可考虑行心脏移植；对于无症状HCM合并可能导致其他心血管疾病患者，推荐低强度的有氧训练作为HCM患者健康生活方式的一部分；对于无症状HCM有或无LVOTO患者，β受体阻滞剂和非二氢吡啶类CCB的使用是否改善临床预后尚不明确。无论梗阻的严重程度，不推荐无症状HCM成人和具有正常耐受力的儿童HCM患者进行酒精间隔消融、外科治疗。

随访建议

管理指南推荐对HCM患者进行终生随访，监测症状变化、心血管不良事件、左心室流出道梗阻的变化情况、左心室功能和心率失常的发生风险。根据年龄和症状的严重程度决定对患者监测的频率。

总结

我国HCM管理指南公布对于指导HCM的诊断、治疗和管理意义重大。需认识到我国在HCM管理方面还存在一些不足，包括在基因检测的临床应用较少、HCM家系管理与随访不完善、临床缺少对HCM患者的SCD风险评估、药物治疗不规范（30%的HOCM患者有不合理用药）、缺少药物治疗时药效评价标准、间隔消融治疗或手术后随访等方面仍有待于加强、缺少大样本与多中心RCT经验等。因此，我们仍需不断完善管理指南，使更多的HCM患者获益。

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