基因检测也常常应用于精准医疗，通过患儿基因检测得到的信息（而非临床病理信息），来选择治疗方案，尽可能减少短期和长期的副作用。过去两年，有多项基于基因检测信息的儿童肿瘤精准医疗前瞻性临床研究已经开展。

从2015年开始，美国和欧洲共发起了七项辅助儿童实体肿瘤诊断的大型临床试验，使人们对儿童肿瘤的治疗方案选择有了更全面的认识。

例如，在急性淋巴白血病（ALL）病例中发现约有15%的患儿携带类费城染色体（Ph-likeALL）基因突变，而且已有的病例报告表明这类患者对JAK抑制剂（如鲁索替尼）或酪氨酸激酶抑制剂（如达沙替尼）的靶向治疗敏感；

而在髓母细胞瘤患者中，基因检测结果表明，存在SHH信号突变的患者，在常规化疗方案中加入SHH抑制剂的方法，可以显著改善该亚型患者的预后。



除了辅助儿童肿瘤治疗方案的选择，检测突变基因还可以为患儿提供新的治疗药物或方案选择。

2016年，法国癌症中心（INCa）发起基于基因信息分析的临床研究项目AcSé-ESMART，随后2017年美国国立卫生研究院（NCI）发起儿科MATCH计划，这两项计划的目的是基于基因检测手段，分析并判断能给与患儿的分子靶向药物，并评估其疗效。

例如，BRAFV600E的抑制剂达拉非尼和MEK抑制剂司美替尼已经开始在部分存在BRAFV600E突变的儿童脑胶质瘤患者中开展I期临床试验。

最近，一项I期临床试验结果显示，当患儿存在TRK融合阳性突变时，使用TRK抑制剂拉罗替尼可使患儿客观缓解率高达91％，而在缺乏TRK融合突变的患儿中，拉罗替尼则没有效果。

这些基于基因检测信息的临床试验让我们更好地理解儿童肿瘤的内在分子特征，有助于儿童肿瘤患者选择更为有效的临床治疗方案。但需要注意的是，由于基因变异信息存在人种差异，上述这些结果能否直接指导中国患儿的临床用药选择，还需要更多的临床试验进一步验证。