通过询问病史和评估出血表现，可初步判断出血是因为血小板数量或功能异常、凝血功能异常，亦或血管壁本身异常。但确立出血性疾病的分类和病因大多仍依赖实验室检查。

1.  止血功能筛查试验

目前临床上实用的筛查试验包括血小板计数和凝血象[活化的部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原浓度]。有条件的单位还可以加上出血时间（标准测定器法）。通过筛查试验可明确临床初步判断的出血性疾病分类是否正确（表1）。

2.  病因确诊试验

根据初筛试验提示可能的分类，选择相应的检查，进一步明确病因。

血管异常

毛细血管镜检查、内镜检查有助于诊断遗传性出血性毛细血管扩张症。还需除外肝肾功能异常、异常免疫球蛋白血症和自身免疫病所致的获得性血管异常。必要时需活检行病理检查。

血小板减少

需多次核实血小板计数并行血涂片检查，除外假性血小板减少、血小板功能异常伴血小板减少；行自身抗体谱筛查包括特异性血小板相关抗体等检测，以诊断免疫性血小板减少症；排除肝脏疾病、脾功能亢进、合并血小板减少的其他血液系统疾病等，必要时需借助骨髓检查等。

血小板功能异常

血小板形态、血小板黏附和聚集试验、血小板膜糖蛋白检测等，除外先天性血小板疾病。还需除外药物、肝肾功能异常、异常免疫球蛋白血症和自身抗体等引起的获得性血小板功能异常。

内源性途径凝血异常

通常表现为单纯APTT异常。首先行1∶1正常血浆APTT纠正试验，若能纠正，结合病史和家族史，选择性检测内源性凝血因子活性，明确是否为血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷）、血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷）、凝血因子Ⅺ缺陷症和凝血因子Ⅻ缺陷症；若不能被纠正，需除外抗磷脂抗体和内源性凝血因子抑制物，进行相应检测。非血友病患者的获得性内源性凝血因子抑制物中最常见的是因子Ⅷ抑制物。

外源性途径凝血异常

通常表现为单纯PT延长。可行1∶1正常血浆PT纠正试验，若可纠正，常见原因为维生素K依赖性凝血因子缺乏，酌情检测因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ活性。也常为肝病早期的表现。另外，需常规除外药物（如口服抗凝治疗）的影响。少见原因为先天性凝血因子Ⅶ缺陷；若PT不可被正常血浆纠正，提示可能存在外源性途径凝血因子抑制物，可筛查因子Ⅶ抑制物。

共同通路凝血异常

PT、APTT均延长。可行1∶1正常血浆APTT和PT纠正试验，可纠正者检测维生素K依赖性凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ，除外肝脏疾病、香豆素类口服抗凝过量和抗凝血类鼠药中毒等，必要时加查因子Ⅴ和因子Ⅹ活性，除外少见的凝血因子Ⅴ缺陷症或凝血因子Ⅹ缺陷症；不可纠正者可筛查因子Ⅴ和因子Ⅹ抑制物。

肝素及肝素样循环抗凝物

PT、APTT和TT均延长且不被正常血浆纠正，TT可被甲苯胺蓝、鱼精蛋白纠正。

纤溶异常

临床上实用的快速检测项目不多，常用的有纤维蛋白（原）降解产物（FDP）和D-二聚体。FDP是纤维蛋白和纤维蛋白原的降解产物，而D-二聚体是交联的纤维蛋白产物。因此，原发纤溶时主要为纤溶酶的异常活化，故FDP可明显升高，D-二聚体基本正常；而继发纤溶（如DIC）时，凝血酶和纤溶酶均异常活化，故FDP和D-二聚体均明显升高。

复合因素致止血异常

通常上述止血功能筛查试验均异常，常见于失代偿DIC、严重肝病等，可检测D-二聚体、FDP、肝功能、因子Ⅷ等以鉴别。在失代偿DIC中因子Ⅷ活性大多明显降低，而严重肝病中则大多正常或轻度降低。鱼精蛋白副凝（3P）试验（或纤维蛋白单体检测）主要反映的凝血酶的活化，而非反映纤溶酶的活化，故与FDP和D-二聚体同用于DIC继发纤溶亢进的检测。

3.  特殊试验

某些遗传性及一些特殊、少见的出血性疾病，除了上述试验，可能还需进行一些特殊检测，方能确诊，如蛋白质结构分析、氨基酸测序、基因分析及免疫病理学检查等。出血性疾病涉及临床各个科室，应增强对此类疾病的认知，通过临床评估和实验室检查，并正确解读所获得的结果，可及早确诊，以指导出血的预防和治疗。