静脉畸形通常被认为以海绵状的结构存在于组织中，故以前被认为是“海绵状血管瘤”。但实际上它是一种静脉畸形与我们常说的血管瘤是两类疾病。静脉畸形是儿童最常见的脉管畸形之一，主要由扩张迂曲的静脉构成，静脉壁血管平滑肌细胞稀疏，排列不规则。可以发病于全身任何部位，好发于头面部和四肢。

静脉畸形是一种先天性疾病，出生就有，无法自行消退，随着年龄增长逐渐增大。主要影响容貌，严重可引起疼痛，溃疡出血，以及肢体功能活动，有些病变局限于血管内凝血后引起的静脉石形成，对于特殊部位的病灶如咽喉部病灶可能压迫周围组织，进一步影响进食及呼吸等。

静脉畸形目前病因不明，部分发病可能与TIE2基因突变相关，但多数不会遗传，特殊类型的静脉畸形如球形静脉畸形具有遗传性由glomulin基因突变引起。

静脉畸形临床表现为青紫色或淡蓝色，隆起或不隆起皮肤。局部皮肤温度正常。回流静脉压增高时病灶增大明显（患儿哭闹憋气试验）。对于深部病灶早期发现比较困难，随着病情的进展会逐渐出现酸痛，肢体功能障碍，局部静脉石形成伴疼痛。