--高胰岛素性低血糖血症，早期识别和诊断是关键

还是在新生儿专业时，反复惊厥发作（抽搐）的低血糖曾经像噩梦一样缠绕着我，梦不醒，无法破解……后来，再次关注低血糖已经是4年前的事了，从那时起，突然像有导火索一样点燃了我的梦境，醒了。山东省立医院小儿内分泌科商晓红

因为我连续遇到了几例低血糖的患儿：第一例，6个月，因抽搐就诊，低血糖原因待查入院；第二例，40天，生后反复低血糖抽搐40天入院；第三例，6个月，因抽搐8次，发现低血糖入院；第四例，3个月，因生后反复低血糖抽搐转来我院；第五例，12天，因低血糖抽搐转来我院……以上患儿分别住院10-25天不等，出院时，他（她）们有一个共同的诊断：高胰岛素性低血糖血症。

先天性高胰岛素性低血糖血症是婴幼儿和儿童持续性复发性低血糖的重要原因之一，主要由于胰岛细胞异常分泌胰岛素所致，属于罕见病，且有一定的遗传倾向，以上患儿有四例做了基因检测，符合该病的诊断。

但是不同的遗传学类型，患儿的发病年龄、临床表现、生化特征也不尽相同，由于初发的表现多样，起病隐匿，症状不典型等，易造成误诊（如误诊为新生儿缺氧缺血性脑病）和漏诊，可导致不可逆的中枢神经系统损伤，并留有不同程度的后遗症。

这是因为高胰岛素除了降低血糖，还抑制了体内酮体和脂肪酸的代谢，使得血糖旁路代谢供能的途径被阻断，低血糖时的大脑严重能量不足，引起一系列的连锁反应，导致严重的低血糖脑损伤，脑损伤有多严重，那还要看诊治是否及时，发育中的小婴儿大脑对低血糖是非常不耐受的，所以以上患儿有两例入院时就已经遗留了脑损伤，有三例来我院（山东省立医院）确诊后临床治愈，有两例目前还在服药治疗随访中。

最后的体会就是，当新生儿或小婴儿抽搐发作时，一定要早期识别有无低血糖，一定按诊断流程来明确诊断，必要时行分子遗传学检测基因协助诊断，那么早诊断的高胰岛素血症性低血糖是可以治疗的。