在抗肿瘤治疗过程中，我们发现即便是同一部位、同一病理类型的肿瘤，不同患者对于同一治疗方案的反应和最终疗效仍存在差异。尤其是在肿瘤疾病进展后，经过既往多线药物选择后的复发或转移肿瘤细胞，其对药物的应答反应存在个体差异。 

进入肿瘤的精准治疗时代后，如何选择特定有效的人群，让特定药物较快体现精准疗效，避免不必要的药物浪费和药物不良反应？肿瘤的基因检测为患者提供了治疗方案优化选择的依据。

什么是肿瘤的基因检测？

恶性肿瘤的发生和发展，通常是由于人体内基因变异，破坏了正常细胞生长、分化和修复的功能及节律，从而引起的疾病。肿瘤的基因检测，是通过高通量测序等方法找到与肿瘤发生、发展相关的突变基因，分析个体对于特定抗癌药物的敏感性，从而帮助患者制定针对性和更优化的治疗方案，最大程度上提高治疗的有效性。

哪些肿瘤患者推荐采用基因检测？

1) 对于罹患有明确治疗靶点的瘤种和病理亚型的恶性肿瘤患者，均推荐靶点基因检测，并根据检测结果选择用药；（常见病种如：肺腺癌、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌等）；

2) 对于既往靶向药物用药后进展，考虑靶向药物耐药的患者；

3) 拟通过基因检测获取免疫治疗、内分泌药物用药指导的患者；（如肺腺癌、结直肠癌、乳腺癌、子宫内膜癌）

4) 用于评估肿瘤复发风险，从而指导临床个体化选择“低毒高效”的治疗决策方案；（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌）

5) 对于有家族遗传性肿瘤病史的患者，遗传学的评估可以帮助患者家属明确患癌风险，从而做到早诊、早治、早干预。

哪些是肿瘤高危人群？

大约5%-10%的恶性肿瘤存在家族遗传性，如BRCA1/2基因的突变常会在家族体系中形成代际传递，而携带这些突变基因的人群也具有更高的罹患恶性肿瘤的风险。遗传学筛查中对肿瘤患者的直系亲属进行基因检测，可以预测相应肿瘤的发生风险，从而对高危人群做积极预防、密切随访，甚至做预防性的干预术，从而降低癌症的发病率。

基因检测疼吗？

根据疾病预防、遗传学咨询或恶性肿瘤临床治疗的需求，选择基因检测样本的不同，需要就诊者配合获取检测组织样品也各不相同：

1) 高风险人群的遗传筛查可考虑抽取外周血，取样方便，相对无创；

2) 有明确肿瘤占位的患者，或伴有胸腹水等转移性病灶的前提下，可以考虑穿刺活检、手术、外周血、胸腹水等取样；

3) 淋巴瘤患者根据具体病情可考虑组织、外周血、脑脊液等取样；

4) 血液系统恶性肿瘤，一般建议外周血和骨髓取样。