脆骨病，也叫成骨不全症，是一种由于遗传或基因突变导致的胶原蛋白流失的罕见疾病，该病是一种显性遗传疾病，患上脆骨症的病人就像娃娃一样娇小可爱，但可能一个拥抱、一个大笑、蹬蹬被子就可能让他们骨折，如同瓷娃娃一般。
脆骨病的症状表现有哪些？
骨脆性增加：一般脆骨症患者，只要有轻微的损伤就可能会导致骨折，严重的还可能会表现为自发性骨折。先天性的多在出生时就有多出骨折，多数骨折造成的畸形又可能会进一步减少了骨的长度，但青春期过后，骨折的趋势也会逐渐减少。
体形会慢慢丧失：脆骨症患者的体形会慢慢丧失，主要是因为患者的骨骼非常脆弱，容易出现骨折，也就容易使得机体的骨骼发生畸形；另外，其肌肉力量也相对比较薄弱。
头面部出现畸形：脆骨症患者的头面部容易出现畸形的情况，严重一点的，头颅前额会比较宽阔，头部顶骨也会隆起，双耳会向外往下变位，面部会呈现倒三角形。
出现蓝色巩膜：一般，脆骨症的患者都有蓝色巩膜，这种症状约占90%以上，主要是因为患者的巩膜变为半透膜，所以很多脆骨症的患者都会出现远视的症状。
牙齿发育不良：脆骨症患者的牙齿也会出现发育不良的现象，患者的牙质发育不好，乳齿及恒齿也会受到影响，而且，牙齿的颜色一般都会呈现黄色或透明的蓝灰色状态。
出现耳聋情况：耳聋症状一般会在11-40岁出现，大约占25%，主要是因为耳膜硬化导致在传导过程中出现障碍，另外，也有可能是神经受到压迫导致的神经性耳聋。
关节过度松弛：脆骨症患者的关节都会比正常人松弛很多，尤其是腕及踝关节，这主要是因为肌腱及韧带的胶原组织发育障碍导致的，还可能会伴随有膝外翻、平足等。