脆骨病是一种什么病?
2018年12月25日
【健康号】
高亭
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脆骨病,也叫成骨不全症,是一种由于遗传或基因突变导致的胶原蛋白流失的罕见疾病,该病是一种显性遗传疾病,患上脆骨症的病人就像娃娃一样娇小可爱,但可能一个拥抱、一个大笑、蹬蹬被子就可能让他们骨折,如同瓷娃娃一般。
脆骨病的症状表现有哪些?
骨脆性增加:一般脆骨症患者,只要有轻微的损伤就可能会导致骨折,严重的还可能会表现为自发性骨折。先天性的多在出生时就有多出骨折,多数骨折造成的畸形又可能会进一步减少了骨的长度,但青春期过后,骨折的趋势也会逐渐减少。
体形会慢慢丧失:脆骨症患者的体形会慢慢丧失,主要是因为患者的骨骼非常脆弱,容易出现骨折,也就容易使得机体的骨骼发生畸形;另外,其肌肉力量也相对比较薄弱。
头面部出现畸形:脆骨症患者的头面部容易出现畸形的情况,严重一点的,头颅前额会比较宽阔,头部顶骨也会隆起,双耳会向外往下变位,面部会呈现倒三角形。
出现蓝色巩膜:一般,脆骨症的患者都有蓝色巩膜,这种症状约占90%以上,主要是因为患者的巩膜变为半透膜,所以很多脆骨症的患者都会出现远视的症状。
牙齿发育不良:脆骨症患者的牙齿也会出现发育不良的现象,患者的牙质发育不好,乳齿及恒齿也会受到影响,而且,牙齿的颜色一般都会呈现黄色或透明的蓝灰色状态。
出现耳聋情况:耳聋症状一般会在11-40岁出现,大约占25%,主要是因为耳膜硬化导致在传导过程中出现障碍,另外,也有可能是神经受到压迫导致的神经性耳聋。
关节过度松弛:脆骨症患者的关节都会比正常人松弛很多,尤其是腕及踝关节,这主要是因为肌腱及韧带的胶原组织发育障碍导致的,还可能会伴随有膝外翻、平足等。