导读：“5G”时代带动信息化变革，“新冠疫情”催生网络医疗新业态。历史的进程犹如钢铁洪流，以摧枯拉朽之势推倒陈腐、带来新生，看似偶然的际遇往往包含着历史的必然。当“新冠疫情”阻断了传统的求医之路，携“5G”之勇，网络医疗平台迎来蓬勃发展，跨地区诊疗模式就这样“轻而易举”成为现实。也许网络医疗来得太快，我们担心它是否会像一阵风，说走就走？来看看美国的先进经验，网络医疗是否值得期待与关注。

翻译：胡景鹏 校审：赵子夜 原文刊载于“罕见病信息网”

原文标题：Internet can be valuable tool for people with undiagnosed rare disorders

互联网或成为未确诊罕见病患者的强大求医工具

美国北卡罗莱纳州温斯顿沙勒姆2019年8月6日报道。一项来自维克森林浸礼会医疗集团成员维克森林医学院的研究报道称，互联网可能成为怀疑自己患有罕见病但未被医生确诊者的有效地诊疗途径。

该研究的负责人，维克森林医学院肾脏病学教授Anthony J. Bleyer博士表示：“罕见病，尤其是遗传罕见病，通常难以在基层医院获得正确诊断，即便是专科医生也可能误诊。然而那些对这些疾病具有专长的医生通常与患者相距很远。尽管网上搜索经常无法获得相关的、正确的信息，但互联网确实为罕见病患者提供了寻找罕见病专家以及获得准确疾病信息的手段。”

这项发表于最近一期Genetics in Medicines（美国遗传与基因组学会官方刊物）上的研究，分析了1996-2017年间665例转诊至维克森林医学院肾病研究中心的常染色体显性肾小管间质性肾病（ADTKD）患者。

这些转诊中，40%和33%分别来自教学医院和非教学医院，而其余27%是自主转诊，这些怀疑却未获得确诊的遗传性肾病患者本人或其家属直接通过中心网站联系了维克森林医学院，并没有通过医护人员的指导或协助。

ADTKD基因检测结果显示，不同转诊形式患者中的阳性率分别为教学医院27%、非教学医院25%、自主转诊24%。

Bleyer表示：“三种转诊模式中相似的阳性率说明互联网介导的自主转诊诊断模式是成功的，通过互联网直接联系我们的患者中有1/4被诊断为ADTKD，意味着如果这些人没有联系我们的话，42个家庭和116名患者将无法得到确诊。”

该研究的一个不足之处在于其数据来源仅限于一个专注于单一罕见疾病的医疗中心。

Bleyer表示：“尽管如此，该研究仍指出了互联网作为罕见病患者求医资源的重要意义。”

他表示：“互联网在获取罕见病相关信息方面的有效性可以促使这些疾病诊断数量的提升。具有罕见病诊疗特色的医疗中心应该考虑提升自身的网络便利性使公众更易于获得相关信息。”

原文链接：

https://newsroom.wakehealth.edu/News-Releases/2019/08/Internet-Can-Be-Valuable-Tool-for-People-with-Undiagnosed-Rare-Disorders

 结语：疑难疾病的确诊、确治是否必须经历百转千折？事实说明，患者自身的自主寻医也许和基层医院转诊具有相当的价值。当患者自身掌握了网络医疗资源的便利，疑难疾病诊治势必随着“5G”时代的到来而更加便捷！