再生障碍性贫血是由于物理、化学、生物及其他原因, 引起骨髓造血干细胞和微环境损伤, 导致骨髓功能衰竭的一组疾病。患者骨髓造血细胞明显减少，脂肪组织增多，导致外周血全血细胞减少，严重贫血，血小板减少容易出血，白细胞减少反复感染。一般认为，细胞毒性T淋巴细胞异常活化，通过免疫机制导致造血干细胞损伤是促使疾病的发生的主要机制。西方国家再障年发生率约为百万分之二，亚洲再障发生率高2-3倍，约百万分之四至七。发病年龄有两个高峰，15-25岁和60岁以上。北京协和医院血液内科陈苗

诊断再障之前，需要仔细排除其他骨髓低增生性疾病导致的全血细胞减少，包括低增生性骨髓增生异常综合症，阵发性睡眠性血红蛋白尿症，以及晚起病的遗传性骨髓衰竭性疾病。

根据血细胞减少的程度和骨髓增生情况，再障可以分为普通型、重型和极重型再障，不同严重程度治疗的选择不一样。

在异基因造血干细胞移植和免疫抑制治疗（IST）治疗应用于再障前，由于缺乏有效治疗方法，往往只能选择雄激素和输血支持治疗，有效率很低，重型和极重型再障患者往往在诊断后1-2年死于严重感染或出血并发症。

随着异基因造血干细胞移植和强化免疫抑制治疗（主要为抗胸腺细胞球蛋白ATG联合环孢素A治疗）的进步，明显提高了患者的生活质量，改善了患者的生存。

重型及极重型再障患者，如果年轻（年龄小于40岁），一般情况好，没有明显合并症的患者，首选治疗为同胞全相合异基因造血干细胞移植。如果没有同胞供者，或者年龄超过40岁，首选的治疗为强化免疫抑制治疗，标准方案为抗胸腺细胞球蛋白ATG联合环孢素A治疗（ATG/CsA）。多个研究报道了ATG/CsA治疗总反应率可以达到60%-70%，5年总生存率60-90%。免疫抑制治疗无效的患者可以行HLA全相合无关供者异基因造血干细胞移植。如果没有移植条件，根据患者具体情况，可以尝试包含新药的免疫抑制治疗，或者行HLA半相合供者异基因造血干细胞移植，或者采用雄激素治疗，及输血支持治疗。