（转载自龙章彪）

铁粒幼细胞是由各种原因导致红系前体细胞铁代谢异常，过多的铁沉积于线粒体，经普鲁士蓝染色可见骨髓红系前体细胞核周蓝色的铁颗粒，颗粒在5颗以上并环核周1/3以上者称为环状铁粒幼细胞（ring sideroblast, RS）。北京协和医院血液内科陈苗

由于铁是合成血红素的重要原料，当铁代谢紊乱造成铁利用障碍时则形成铁粒幼细胞贫血。

铁粒幼细胞贫血根据致病方式分为遗传性和获得性。

遗传性铁粒幼细胞贫血（congenital sideroblastic anemia, CSA）为先天性基因异常影响线粒体中铁代谢致病，根据致病途径可分为三类：1. 血红素合成途径异常；2. Fe-S簇合成异常；3. 线粒体蛋白合成异常。

表1  遗传性铁粒幼细胞贫血的基因与临床特征

获得性铁粒幼细胞贫血由后天基因突变等因素影响铁代谢致病，目前主要依据形态学诊断，并未明确致病基因与机制。按病因分为：

1.克隆获得性（伴环状铁粒幼细胞的髓系肿瘤），包括：

（1）骨髓增生异常综合征（MDS）伴环状铁粒幼细胞；

（2）骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼细胞增多伴血小板增多（MDS/MPN-RS-T）。

（3）骨髓增殖性肿瘤（MPN）中原发性血小板增多症伴环状铁粒幼细胞（ETRS）、原发性骨髓纤维化伴环状铁粒幼细胞（PMRS）。

编码剪接体的多个基因尤其是SF3B1突变是髓系肿瘤中环状铁粒幼细胞形成的原因。SF3B1在81%（129/159）的RARS/RCMD-RS患者中出现突变，而其他伴环状铁粒幼细胞的非克隆性疾病患者突变率明显减低。在RARS-T患者中，几乎所有SF3B1基因未突变的患者均出现SRSF2、U2AF1、ASXL1或JAK2V617F之中某一基因突变，99%的RARS-T病例具有这5个基因突变特征。可以以SF3B1作为标记，用于区别克隆性和非克隆性的铁粒幼红细胞性贫血诊断。

2. 非克隆获得性：过量饮酒、药物（如异烟肼）治疗、铅中毒、铜元素或维生素B6缺乏导致的铁粒幼细胞贫血。