未经治疗的家族性高胆固醇血症（FH）人群与那些未受影响的人群相比，心血管并发症风险升高了100倍。但目前儿童的普遍筛查鉴定FH的数据比较缺乏。

本研究试图从一个血清总胆固醇（TC）浓度升高的儿童队列中进行遗传鉴定FH，该研究在一个全国性的普遍筛查高胆固醇血症的研究中进行检测。

研究选取了1989年至2009年间在斯洛文尼亚出生的TC>6 mmol/l（231.7mg/d）的，或>5 mmol/l（193.1mg/dl但早发心血管并发症家族史是阳性的儿童，共272名。这些儿童在5岁时接受国家高胆固醇血症普遍筛查并对LDLR，PCSK9，APOB，和APOE的基因变异进行了确定。北京儿童医院小儿心外科叶赞凯

在上文中提到的儿童中，57.0％携带了FH疾病导致的变异：38.6％为LDLR变异，18.4％为APOB变异，无PCSK9变异情况。9例新型致病变异进行了鉴定，LDLR变异有8例，1例APOB变异。其余的参与者中，43.6％携带的APOE E4亚型。在2009至2013年间，普遍筛查项目FH的预计检出率为53.6％（95％可信区间为34.5％至72.8％），峰值在2013年较高估计检出率为96.3％。LDLR，APOB，或APOE E4亚型变异分别发生了48.6％，60.0％，和76.5％，这些患者均为心血管并发症家族史阴性。

国家数据库的普遍筛查高胆固醇血症结果表明大多数参与者基因证实为FH。家族史的数据通过选择和级联筛选可能不足以可靠地鉴定患者。