肠道息肉病与散发性息肉不同：
1腺瘤病性息肉综合征包括家族性腺瘤性息肉病及Gardner综合征。这两种疾病系常染色体显性遗传性疾病。在这两种疾病有共同的突变型基因,其位于第5号染色体长臂,DNA标志物可用于息肉病家族成员的表达。这两种疾病在结肠出现成百上千的结肠腺瘤。腺瘤在20岁时出现,而胃肠道症状在30~40岁时明显,如不切除病变结肠,家族性息肉病患者在40岁时发展为结肠癌。Gardner综合征与家族性息肉病的不同在于存在肠外良性肿瘤,包括骨、软组织等等。其结肠腺瘤性息肉与家族性腺瘤性息肉病有相似的恶变倾向。这两种疾病同时出现上消化道息肉,其中十二指肠腺瘤性息肉10%可发展为乳头周围癌。

家族性腺瘤性息肉病及Gardner综合征的病人,从12岁开始每年应进行结肠镜检至40岁,发现恶变倾向立即将腺瘤清除。结肠多发息肉病一旦成立,每年同时应做上消化道内镜监测。
2 Turcot综合征 其为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征是遗传性腺瘤样息肉病,息肉数目较少(20~30个,<100个),且直径多数>1.5~3cm,但多伴有神经系统肿瘤。
3 错构瘤息肉综合征 其包括某些肠段被一些组织的无规律地混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖特征的一组疾病。
4 幼年性息肉病 为常染色体显性遗传病。息肉的数目比家族性腺瘤性息肉病少,平均25~40颗,息肉可见于全消化道或局限在结肠,本病息肉可出现腺瘤样上皮或与腺瘤共存,这些病人腺瘤性息肉恶变约占10%。对伴有重度异型增生的腺瘤,恶变率可能更高。

5 P-J综合征(黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征) P-J氏综合征为染色体显性遗传,是一种家族性非肿瘤性胃肠息肉病。表现为伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉综合疾病。外显率很高,同一家族患病者甚多,常在10岁前起病,可表现为腹痛、便血和息肉脱出肛外。息肉最多见于小肠。肠息肉癌变率2%,肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%~30%。
6 Cronkhite-Canada综合征 又称胃肠道息肉病-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征。早先认为属腺瘤息肉,现认为是错构瘤性。息肉有癌变可能。