原创 染色体基因检查是不是越贵越好?
2024年02月19日 【健康号】 余娜     阅读 86

今天接到一个咨询:这位姐妹胎停,查了胚胎染色体,提示胚胎5号染色体部分区域缺失以及重复。
这是一种染色体结构异常,是流产的原因。
于是我就建议她,做一下夫妻双方染色体核型分析。这时候这位姐妹给我发了夫妻双方的全外显子基因检测。
她问:我们花了6千多查了基因,没有问题。为什么还会怀一个不正常的胚胎?
于是我就回答她:花几千块钱查的基因确实没有什么问题。但是,我们现在查基因的方法是把染色体打碎成一个个基因片段做的检查。这个方法的优点是查的很精细。但缺点也很明显,它并不知道染色体原来的结构是怎么样的。
我们再看这位姐妹胎停的胚胎恰恰是染色体结构异常,所以需要查夫妻双方染色体核型分析,了解染色体的数目和结构,只需要几百元就可以了。
所以说,任何检查都有优点和缺点。不是最贵的就能解决所有的问题。

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余娜
副主任医师
上海市第一妇婴保健院...
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