血友病是一组遗传性凝血因子缺乏症,由女性传递而男性患病。正常人体内有10余种凝血因子,各凝血因子相继激活才能形成血块止血。血友病分为A、B两型,血友病A缺乏凝血因子Ⅷ的促凝成分,血友病B缺乏凝血因子Ⅸ,因此血液不易凝固而易出血。临床表现病者自幼儿期即有出血且持续终身。常有自发性出血或在损伤后流血不止,可持续数小时甚至数周。出血部位多在深部肌肉和关节腔,最后形成血肿。关节腔反复出血容易造成关节畸形。也可有内脏出血,颅内出血少见。血友病的确诊主要依靠实验室检查,包括凝血时间、活化部分凝血活酶生成时间及纠正试验、凝血因子Ⅷ和Ⅸ的抗原定量和活性测定等。总之,上述检查还可提示凝血因子缺乏的程度,从而指导治疗防治血友病出血的治疗主要是补充凝血因子,可用新鲜血液和血浆、凝血因子Ⅷ浓缩物、冷沉淀物和凝血酶原复合物及相应的基因工程重组产物,使凝血因子提高到止血水平。局部加压、冷敷等帮助止血。平日应适当活动,但必须随时注意保护自己免受损伤。要避免肌内注射,宁可用静脉给药。畸形关节有时需外科手术矫形。必须手术时应做好充分准备,将凝血因子提高到一定水平。对有血友病家族史的女性妊娠应做相关检査,避免患病婴儿的出生。避免近亲结婚也是预防遗传性疾病发生的有效方法。