目前临床上肾输尿管先天畸形疾病以重复肾、马蹄肾等最为常见，重复肾发病率约1500:1，有一定遗传因素，患者多为女性，单侧畸形多见，重复肾多数融合为一体，肾盂、输尿管上端及血管分开，亦有各自的肾盂、输尿管和血管。重复肾、重复输尿管多同时存在，重复输尿管可为完全型，亦可为不完全型，可开口于膀胱内，亦可异位开口于尿道、前庭或阴道。重复肾患者多因结石、积水、感染引起的血尿、腰痛等症状就诊；治疗上往往是行肾部分切除术，对患者的肾功能带来了一定损伤。

马蹄肾是肾融合畸形的常见类型，患病率大约为0.25%。由于马蹄肾导致输尿管出现不同程度梗阻，常合并积水与结石，结石发病率约为20～60%。马蹄肾为两肾下极横越中线的实质性峡部及纤维性峡部连接所致，融合的肾下极阻止肾正常旋转和上升，导致肾盂前位和输尿管高位入口，并且输尿管越过融合的峡部向前移。合并结石时可选择ESWL治疗，但患者需采用不同的体位促进排石。由于马蹄肾常合并血管异常以及肾旋转不良，结肠常常位于马蹄肾的后方，并发结石较大时，若建立经皮肾通道碎石易损伤肠管，容易造成出血、肠瘘、肾单位的破坏等。此外，该病目前很少做单纯峡部切开的手术，因为这对改善引流、矫正肾脏及输尿管位置的作用不大。

近年来随着MPCNL、腹腔镜、输尿管软硬镜等微创技术的进步，给此类肾输尿管先天畸形疾病患者的治疗带来了一定的福音。

病例一：Y型输尿管属不完全性输尿管畸形，会合成一根输尿管后只有一个开口于膀胱，其上端分叉接双肾盂及双肾。当输尿管分叉处位置高而形成钝角时，可导致下半肾盂尿流不畅而形成结石。

2015年10月门诊患者：先天性重复肾Y型输尿管并结石，患者女，37岁，盐城大丰人，因反复右腰痛伴血尿3月入院，B超提示：右重复肾畸形伴肾下垂，右输尿管结石2cm

术前RP检查

腹腔镜下术中充分游离Y型输尿管

输尿管切开取石

同时处理输尿管岔口处的息肉

病例二：2016年3月网上预约患者：先天性右重复肾Y型输尿管、右肾结石，患者女，48岁，宿迁人，因反复腰痛数年，伴加重两周入院，B超提示：右重复肾畸形，右下肾积水，右下肾多发结石，约十数枚，最大的直径约1.5cm左右

KUB+IVU提示：右重复肾畸形，右肾积水，右肾结石

输尿管硬镜下直视Y型输尿管开口

输尿管软镜下亲水导丝引入下输尿管

导丝引导下进入下肾盂，下输尿管岔口处同样也显露出息肉

切除息肉后顺利进入下肾盂寻及结石，钬激光碎石处理

病例三：2016年5月门诊患者：先天性左重复肾Y型输尿管、左肾结石，患者男，45岁，苏州人，体检发现左肾多发结石数天入院，B超提示：左重复肾畸形，左肾积水，左下肾多发结石，最大的直径约5.0cm左右

CT重建清晰显示左重复肾畸形、左下肾巨大结石

KUB+IVU提示：左重复肾畸形，左肾积水，左下肾结石

鉴于左下肾结石梗阻时间太长，左肾盂周围慢性炎症明显，为积极控制感染，遂采取开放手术

术后完整取出两枚左下肾结石，其中一枚如同荔枝一样大小

结石分析结果如下

术后复查CT

病例四：2016年6月门诊患者：先天性马蹄肾畸形、左肾多发结石，患者女，42岁，扬州人，体检发现左肾多发结石数年伴加重一月入院，B超提示：先天性马蹄肾畸形，双肾积水，左肾多发结石，散在分布，最大的直径约1.2cm左右

CT显示先天性马蹄肾畸形、左肾多发结石

KUB提示左肾多发结石，散在分布

输尿管软镜下扭曲270度范围内反复寻找结石位置

输尿管软镜下钬激光粉碎结石

套石篮套取较大的结石以行成分分析

结石分析结果提示为一水草酸钙结石

病例五：2017年04月门诊患者：先天性左重复肾Y型输尿管、左输尿管结石、左肾结石，患者男，62岁，苏州人，因反复左侧腰痛两月伴发热三天入院，B超、CT提示：左重复肾畸形，左下肾积水，左下肾多发结石数枚，最大的直径约1.0cm，左输尿管结石约0.8cm，入院后积极控制感染，择期行输尿管镜治疗。

CT显示先天性左重复肾Y型输尿管、左输尿管结石、左肾结石；左肾周积液

可见上下左输尿管汇合处，下输尿管有结石梗阻

KUB+IVU提示：左重复肾畸形，左下肾积水，左肾结石，左输尿管结石，输尿管汇合处位置偏低，且左下输尿管扩张明显

输尿管镜视野下可见上输尿管管径偏细，呈针孔样，未见明显下输尿管开口，予以导丝反复探查

导丝探查后发现下输尿管开口较隐秘，与上输尿管呈卜型改变

病例六：大部分Y型输尿管导致下半肾盂尿流不畅而形成结石，但畸形患者绝对不是千篇一律的，也有例外

2016年09月门诊患者：先天性重复肾Y型输尿管并结石，患者女，42岁，苏州人，因左侧腰痛半年入院，B超提示：左重复肾畸形伴上半肾结石2.0cm，来院行输尿管软镜治疗。

KUB+RP检查:左重复肾畸形伴上半肾结石2.0cm，

病例七：2016年11月门诊患者：先天性重复肾Y型输尿管并结石，患者女，53岁，昆山市人，因右侧腰痛两年入院，9年前于外院3年前行右输尿管切开取石术，当地医院B超提示：双肾多发结石，右肾上极肾盏积水实质回声变薄，双肾结石伴积水，右肾盂输尿管重复畸形，来我院要求行输尿管软镜+PCNL治疗。

KUB+RP检查:右侧肾门处分叉为两肾盂，与输尿管上段水平融合，右重复肾畸形伴上半肾结石多枚2.0-2.4cm左右伴重度积水，下半肾结石2.0cm

CT提示右重复肾畸形伴上半肾结石多枚2.0-2.4cm左右，下半肾结石2.0cm

输尿管硬镜下可见双输尿管畸形

上行至上半肾肾盂可见结石嵌顿梗阻

在上半肾肾盂内以钬激光将可击碎范围角度内结石击碎，开放两肾盏，方可见两枚结石哑铃样结合嵌顿于肾盏内

改纤维输尿管软镜，在可调整角度范围内将上半肾肾盂结石击碎

显露上半肾的肾盏

沿导丝输尿管软镜进入下半肾肾盂，可见中盏内有2个小盏，结石位于其中一盏内，由于空间狭小，软镜反复调整角度没有合适空间击碎位于该小盏内结石，遂考虑留置内支架管，日后在PCNL结合ESWL进一步治疗

输尿管软硬镜下联合碎石，输尿管管腔内可见大量结石碎屑

患者改为俯卧位，于右12肋缘下、肩胛线与腋后线之间B超定位下穿刺进入上半肾的肾盏

输尿管硬镜下于双输尿管畸形段留置内支架管两根

mPCNL治疗可见上半肾肾盏结石负荷较大

予以钬激光碎石，上下贯通肾盂肾盏，显露支架管

完整清除上半肾集合系统结石

手术全程3小时余，变换两种体位，应用输尿管软、硬镜、经皮肾镜等诸多器械，多镜联合治疗；术后检测感染性指标，发现急剧升高，已发生全身炎症反应综合征（SIRS），有尿脓毒血症风险，积极调整抗生素控制感染，监测心血管容量，对症处理。

术后结石分析报告提示混合性结石

术后复查KUB,可见重复肾Y型输尿管内留置支架管两根，上半肾结石基本清除，少许残石结合震波碎石，或于下半肾结石一起二期PCNL治疗。

病例八：2017年02月门诊患者：先天性马蹄肾畸形、双肾多发结石，患者男，47岁，昆山人，体检发现双肾多发结石，左肾重度积水一月入院，B超提示：先天性马蹄肾畸形，双肾积水，双肾多发结石，散在分布，最大的直径约1.5cm左右，来院行输尿管软镜治疗。

CT显示先天性马蹄肾畸形、双肾多发结石

KUB也可间接提示由于马蹄肾畸形，右肾结石位置偏移较大

对于重复肾合并轻度积水的患者，可以密切随访，必要时留置内支架管缓解症状。

有时重复肾也会因为上尿路梗阻因素形成鹿角样铸型结石，这种情况只能考虑行经皮肾镜碎石治疗。

经验总结：

1、目前医学上对此类与遗传性因素有关的先天畸形疾病的认识尚浅，相关的治疗也不应过于冒进；肾输尿管先天畸形疾病处理一定要首先尽力保护肾脏，减少对肾单位的破坏，在此基础上才能积极处理相关积水、结石、感染等问题。

2、此前三例患者同时在下输尿管岔口处有息肉存在，应该不是偶然。是结石引起的息肉；还是畸形发育引起的息肉，从而导致的继发性结石，值得讨论；清除此类息肉一般不建议用热能量器械切除，防止引起局部疤痕狭窄加重梗阻。

3、以上患者分别采用了腹腔镜、输尿管软镜、开放手术治疗，这说明对于特定的患者需要综合分析重复肾畸形的程度、结石、感染、梗阻等诸多因素，从而制定疗最佳的个性化治方案，以达到最好的治疗效果。