本病由Fahr于1930年首先报告１例。后Moskowitz等拟定了诊断标准：（1）影像上有双侧基底节钙化；（2）无甲状旁腺机能减退表现；（3）血清钙、磷正常；（4）肾小管对甲状旁腺素反应功能正常；（5）无感染、中毒、代谢等原因。国内张雪哲等于1990年首先报道1例，迄今国内报道已近百例。Fahr病可为散发，亦可有家族发病倾向。

一、Fahr病的病理特征及囊变形成机制
⒈本病主要病理学特征：以双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及皮质下中枢（半卵圆中心皮质下）基本对称性的钙质沉着。病变区广泛对称的终末小动脉和静脉周围钙盐、铁、铝、钾、磷、亚铅沉着，还包括酸性黏多糖组成的噬碱性物质和脂质在血管周围沉积。血管壁大部分呈玻璃样变性，管壁及邻近脑实质内见有钙盐沉积形成的沙砾体和不规则钙化。部分血管出现纤维素坏死，腔内血栓形成。并可见小动脉炎改变。
⒉脑内囊变形成机制：脑内囊状灶形成考虑与病变区脑血管壁钙盐、铁、铝、钾、磷、亚铅、黏多糖和脂质沉积，管壁变性、变脆，血管壁厚薄不一，小血管可发生破裂出血，形成血肿。血肿液化后形成囊腔，周围脑组织胶质增生形成囊壁。周环、王国相等各报告1例Fahr病合并脑出血的病例。此外，Fahr病的病理学显示管腔内出现纤维素沉着致管腔狭窄，考虑腔隙性梗死、灶性软化亦可能参与囊变的形成。
关于囊状病灶的性质：镜检囊壁为纤维化的脑组织构成，无上皮细胞覆盖。因此，不属真正的囊肿，应视为囊变。
⒊脑出血与本病的相关性：周环对王国相提出的脑出血是偶合，与本病无关的观点提出质疑。从Fahr病的病理学所见部分脑小动脉存在动脉炎、血管壁玻璃样变性、坏死，管壁厚薄不均等改变分析，笔者认为脑出血与Fahr病的病理学改变相关，应视为本病的并发症。

二、Fahr病病因、遗传特点及临床表现
⒈Fahr病病因及遗传特点：可为家族遗传性或散发（特发性），多为常染色体显性或隐性遗传。也有性染色体遗传，有些患者发现16号或18号环形染色体。经检索，本病多为父传子或女，或同胞患病，即父亲患病，其子女均可患病。母女或母子间亦可遗传患病。此点与杨素云等未见母子或母女患病报道的观点不同。
㈡临床表现
本病无明显性别差异。可以发病于任何年龄，但以青春期或成人多见。临床症状进行性加重，与脑内钙化严重程度呈正相关。并且与有无并发症相关，如合并囊变时，可导致颅内压增高或局部压迫出现头痛、呕吐。如发生脑出血，则出现相应的神经系统症状。三、Fahr病CT、MRI表现特点
Fahr病影像学表现主要为：（1）脑内广泛分布、较为对称的钙化灶是本病的影像学表现特点，钙化随病程进展逐渐增大。发生部位和次序依次为基底节、齿状核、大脑灰白质交界处、丘脑、小脑白质区，此外亦见于内囊及侧脑室旁等。钙化在不同部位、病程时间，其形态、大小亦有差别。基底核多见结节状、团块状钙化，丘脑钙化多呈片状。大脑半球卵圆中心及皮髓质交界处钙化多呈点状、小块状、条状钙化，随病程进展，双侧半卵圆中心钙化可表现为大片状。小脑齿状核一般呈月牙形钙化。（2）脑白质脱髓鞘改变：由于脑血管壁有亚铁钙沉着，造成管腔变窄，血流减少，相应脑实质慢性缺血缺氧，使脑白质发生脱髓鞘改变。（3）脑萎缩：这种萎缩主要累及白质区，造成脑室扩大，脑沟及脑池一般无异常改变。（4）并发症：可合并脑出血及囊变。增强时囊状灶及钙化周围可见有不连续的条状轻度强化，可能与其周围脑实质的胶质增生有关。