先天性巨结肠（Hirschsprung disease,HD）又称肠无神经节细胞症，为常见的小儿消化道畸形之一，发病率为1/5000，位列消化道畸形的第二位。

一、症状

        1. 不排胎便或胎便排出延迟 

        所有新生儿期排便延迟均应怀疑先天性巨结肠。据统计正常足月新生儿98%于生后24小时内排出胎便，其余在48小时内排出胎便。而90%的先天性巨结肠患儿出生后24小时内不排便。由于粪便不能排出，患儿发生不同程度的梗阻症状，常需要开塞露或洗肠等辅助排便。患儿常出现便秘，进行性加重，也可为腹泻，亦可为便秘腹泻交替。便秘严重者可数天，甚至1周或更长时间不排便。

        2. 腹胀

        大部分患儿有程度不同的腹胀，腹胀如便秘一样呈进行性加重。

        3. 一般情况

        部分患儿全身营养情况不良，呈贫血状。

二、体征

        腹部高度膨大、腹壁变薄。腹部触诊有时可扪及粪石，听诊时肠鸣音亢进。肛门指检：进指有裹手感，壶腹部有空虚感，当手指拔出时，常有气体或稀便排出，为巨结肠的典型表现。

三、小肠结肠炎

        如果先天性巨结肠患儿出现腹泻、发热、腹胀加重，应考虑小肠结肠炎。小肠结肠炎是引起患儿死亡最多见的原因，约占20%-58%，重症病例其死亡率极高。肠炎可发生于各种年龄，但以3个月内婴儿发病率最高，90%的肠炎病例发生在2岁以内，以后逐渐减少。

        严重肠炎时，患儿有频繁呕吐、水样腹泻、高热和病情突然恶化。

四、诊断 

无创检查：

        1. 下消化道造影

        对于典型的先天性巨结肠患儿，钡剂灌肠造影可见狭窄段、移行段及扩张段----首选检查方式。对少数不典型患者，此检查有可能难以明确诊断。

        2. 直肠肛门测压

         直肠肛门抑制反射（RAIR）对先天性巨结肠诊断有重要意义，90%以上的巨结肠患儿RAIR消失。

有创检查：

        1. 直肠粘膜吸引活检组织

         准确率极高：用特制粘膜活检钳，在据肛门3cm、6cm处各取一块组织检查，直接检测阳性纤维数目、粗细。

        2. 直肠壁组织检查

         尤其对一些诊断困难患者，是一种十分有效的诊断方法。病变肠管神经节细胞缺如是先天性巨结肠病理组织学诊断的主要标准。

五、治疗

        手术：手术切除无神经节细胞肠段是先天性巨结肠的主要治疗方式，具体术式有多种方式，不在本科普中详述。

问题1：巨结肠患儿到底要不要手术？孩子多大做为好？

        笔者认为，目前对巨结肠的治疗还是以手术为主要根治手段。

        巨结肠患儿，一经诊断，应早期手术干预。部分患儿通过保守治疗，症状可能会部分缓解，但病变造成的不全梗阻症状会导致近端正常肠管扩张或顺应性降低，症状持续越长，受累及的正常肠管越多，这部分受累扩张严重的肠管的蠕动能力会大大下降，很难恢复，往往是需要和病变肠管一起切除的。早期手术，有助于保护更多的正常肠管。

问题2：巨结肠患儿做了手术有什么并发症？严重吗？

       并发症主要有：

        1. 小肠结肠炎：可发生于先天性巨结肠任何阶段，主要表现为腹泻、腹胀、发热、大便腥臭等。

        2. 手术早期并发症：主要有吻合口狭窄、吻合口瘘、伤口感染裂开等，发生率相对较低。

        3. 术后晚期并发症：主要有排便功能异常：污裤、大便失禁及便秘复发等，术后扩肛、排便功能训练多数可有效改善。

        并发症的严重程度，跟患儿疾病分型密切相关，一般来讲，短段型、常见型、部分长段型巨结肠可经肛门或部分经腹腔镜辅助手术，部分长段型及全结肠型巨结肠需分期手术治疗。早期正规手术，效果较为满意，大多能达到或接近正常人排便水平。少部分患儿术后可有营养吸收欠佳、排便习惯改变等后遗症状。