矮小症一般需要做什么检查？

1. 必须完成的检查项目

(1)血常规、尿常规、大便常规。

(2)甲状腺功能(T3、T4、TSH、FT3、FT4)、乙肝两对半。

(3)肝肾功能、血脂、电解质、血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)。

(4)骨龄、垂体 MRI (怀疑肿瘤时需强化)。

(5)生长激素激发试验（包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选 2 项，其中前 2 项必选 1 项)。

2.根据患者病情可选择的检查项目

(1）皮质醇、促肾上腺激素释放激素。

(2)骨密度。

(3)骨代谢测定或 25 羟维生素 D3。

(4)头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨 X线摄片。

(5)电解质、血气分析。

(6)性激素：黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素。

矮小症的孩子都需要完善哪些检查呢？根据《矮小症临床路(2019年版)》的检查建议,分两部分：①必须完成的检查项目；②根据病情可以选择的检查项目。

1、 必须完成的检查项目：血常规是为了明确是否存在严重贫血、白血病等血液系统疾病；尿常规是为了明确是否存在糖尿病、泌尿道感染、慢性肾功能不全；大便常规是为了明确是否存在消化道出血、慢性腹泻等；甲状腺功能检查是为了明确是否存在甲减或者甲亢；乙肝两对半是为了是明确是否存在慢性乙型肝炎；肝肾功能、电解质、血糖、糖化蛋白、胰岛素等是为了明确是否存在严重肝肾功能的异常，以及然后血脂血糖代谢异常的遗传代谢性疾病，如糖尿病、糖原累积症等；胰岛素样生长因子-1是为了明显是否存在IGF-1的水平，以综合评估IGF-1与GH功能；骨龄是为了明确孩子的年龄与实际年龄是否存在明显出入,大于一岁以上,或者是小于以上都属于异常；大于一岁以上最常见的就是性早熟或者肾上腺皮质激素增生症；而落后一岁以上最常见的就是生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症。垂体MRI是为了明确是否存在垂体的肿瘤，比如说垂体腺瘤或者是其他的占位性的病变；生长激素激发实验是为了明确是否存在生长激素的缺乏,为什么要包含两项?是因为生长激素激发实验。每一项检查都有大约15%的假阳性率。

2、根据病情可以选择的一些检查项目,比如说患儿有多毛、皮肤色素沉着等，怀疑孩子有肾上腺皮质机能亢进时，需要完善血浆皮质醇、促肾上腺激素释放激素；如果怀疑孩子有骨骼发育畸形或者骨代谢异常，要建议完善骨密度测定或者是25-0H-维生素D3的检测；为了排除腹部实质性的肿瘤，需要完善腹部彩超；为了排除先天性心脏病，需要完善心脏超声；为了明确是否存在全身骨骼发育畸形，需要完善头颅、胸部、脊柱、盆腔及四肢长骨的X光

片；如果要是怀疑有肾小管酸中毒、佝偻病、有机酸代谢障碍等需要完善电解质、血气分析,为了明确是否存在代谢性肌病，需完善心肌酶和心电图检查；如果孩子已经青春期发育还需要完善戈那瑞林的激发试验,如果男孩睾丸下降不全，需要完善绒毛膜促性激素激发试验。对于女孩身材矮小的时候还需要,哦完善,嗯染色体核型分析,为了明确是否存特纳综合征。