在临床中我们经常见到生卵的案例。有些是部分生卵，而有些是完全生卵。正常情况下促排卵方案周期获得的一批卵泡中约有 10%～15%不成熟， 但也有 0.1% ～ 1%的患者反复促排后仍无法获得成熟的卵子， 称为卵母细胞成熟障碍，也称为卵母细胞成熟阻滞。这类患者临床上常表现为原发性不孕、反复促排卵无法获得成熟卵子、未成熟卵母细胞体外成熟培养后仍不能成熟、卵胞浆内单精子显微注射技术( ICSI) 后仍不能受精等。

卵母细胞成熟障碍的遗传病因： 采用全基因/全外显子组测序技术探讨人类卵母细胞成熟障碍的遗传病因， 已成功发现多个致病基因。（1）促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)与透明带基因3(ZP3)： LHCGR 信号通路对于排卵是必不可少的，LHCGR缺陷患者可能按常规IVF治疗无法获得卵子，被认为是“空卵泡综合症”(EFS)。研究显示人卵ZP3突变亦可影响透明带蛋白的正常转运，导致卵母细胞的透明带无法形成。透明带的缺失可致卵母细胞无法完成成熟过程而发生退化甚至消失。（2）基因表达异常：如微管蛋白β8 (TUBB8)等。（3） 拓扑异构酶Ⅱ同源相关蛋白 2(PATL2)： PATL2 是不成熟的卵母细胞特异性表达的 mRNA 结合蛋白， 抑制转录后的翻译过程， 随着卵母细胞的成熟 PATL2 表达逐渐消失。PATL2 对卵母细胞成熟的影响可能存在双向性，过高或者过低表达的PATL2 均可导致卵母细胞发生成熟障碍。

卵母细胞成熟障碍的治疗手段：（1）控制性超促排卵方案的调整：常规的控制性超促排卵(COH)中，通过注射人绒毛膜促性腺激素(HCG)形成的类似 LH 峰诱导卵母细胞的成熟。有研究显示，推迟扳机时间可获得更多的 MⅡ卵数。因此有研究在促排中使用 GnRH 激动剂长方案或延长 HCG 扳机到取卵的时间至38h或更长。（2）：人未成熟卵母细胞体外成熟（IVM）。 IVM是在不用或应用少量促排药物后， 从卵巢中获取未成熟卵， 在体外适宜的条件下培养成熟到 MⅡ期， 然后再行 IVF/ICSI并将形成的胚胎进行移植以达到妊娠目的。（3）基因修复技术：研究提示对于 TUBB8 基因突变的卵母细胞成熟障碍的患者来说， Crisp/Cas9 有希望用于基因突变的修复，但是利用基因修复技术来靶向治疗卵母细胞成熟障碍，其自身还有很多技术环节需要突破。此外，对于卵母细胞成熟障碍原因不明确的患者来说， 采用供卵可能是目前唯一的选择。