简称巨痣，按直径大小，成年人黑痣直径>20cm,婴幼儿头面部病灶>9cm、躯干>6cm；按面积，头面部>1%或躯干>2%体表面积（自己的手掌面积约为1%体表面积），被认为是巨痣。

先天性黑色素痣恶变为黑色素瘤的概率和体表面积呈正相关，巨痣相较于其它类型的黑色素痣有更高的恶变率，巨痣发生黑素瘤(皮肤或皮外)的终身风险估计为2％-5％，其中约一半的风险是在5岁之前(即，有一半的黑素瘤发生在3-5岁)。