1．骨骼的质量差

成骨不全症骨骼脱钙后切片在偏光镜下观察发现与正常相比板层状结构变得不规则，严重受累者更明显。背侧分散电子显微镜研究发现在正常骨骼以板层骨为主，但成骨不全症患儿的骨质中交织骨（不成熟、排列紊乱）较正常的板层骨（成熟，胶原纤维平行排列）多。另外成骨不全症骨骼比正常骨骼矿化明显，因而骨质变硬变脆。      郑州大学第一附属医院小儿外科陈新让

     在正常发育中，皮质骨不断地增加宽度和横断面积。这依赖于骨外膜的新骨形成与骨内膜骨吸收两者间的关系，外侧骨形成多于内侧骨吸收。在成骨不全症患儿，成骨细胞活性不足，因而外侧骨形成减少。同时内侧的骨吸收仍在继续，甚至有所增加。这些因素的综合结果是长骨皮质骨变薄、横断面积下降。

2．皮质骨和骨小梁骨量均减少

     成骨不全症组织学检查发现皮质骨和骨小梁骨量均减少。皮质变薄，骨小梁亦变薄并且他们的数量下降。长骨若皮质变薄则很容易折断。椎体若骨小梁量减少则容易发生压缩骨折。      

     肌肉体积与力量对骨骼形成有促进作用。成骨不全症患儿由于骨折、手术、慢性骨骼疼痛、父母过度保护而长期反复制动，使骨小梁量和皮质厚度下降，造成恶性循环——“骨折－制动－骨折”。

3． 强度降低

     有学者对70例不同类型的成骨不全症患儿行组织形态学研究，证实虽然每一成骨细胞的产能下降，但整个骨骼中有更多的成骨细胞被激活。与此同时破骨细胞的活性轻度增强，使骨转换率比正常快。因而在每一个重塑形周期中，骨小梁形成少于骨小梁吸收。成骨不全症患儿的骨小梁数量不像正常儿童一样随年龄增长而增长，反而逐渐偏离正常值。生长板依靠软骨内骨化产生的新骨小梁也减少，这也导致骨量下降。     

      要改善皮质变薄、骨质脆弱的长管状骨强度的唯一方法是增加其直径。但不幸的是，在大多数的成骨不全症患儿其长骨骨干直径下降。这进一步降低了长骨的强度。      

      成骨不全症患儿常见的形态问题是肢体的弯曲畸形，畸形的顶点处容易反复骨折，只有手术矫形后才可降低这一危险。

总结：成骨不全的症状常见的形态问题是肢体的弯曲畸形，畸形的顶点处容易反复骨折，只有手术矫形后才可降低这一危险。所以临床上通常根据成骨不全的症状做出最好的治疗方案。