卵巢癌患者有必要做基因检测吗？

原创卵巢癌患者有必要做基因检测吗？

2020年08月12日【健康号】孙云燕阅读 10185

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤，起病隐匿，发现时多为晚期，因此，其5年生存率约为40-50%。

传统的卵巢癌的治疗模式为手术+化疗，但是随着卵巢癌患者的复发及多次化疗，会逐渐出现化疗耐药，严重影响治疗效果。

随着精准医学的发展，精准治疗已经成为恶性肿瘤治疗的重要组成部分，卵巢癌也不例外。

25%左右的卵巢癌与遗传性基因突变有关，其中，65-85%的遗传性卵巢癌跟BRCA1/2基因突变有关。目前国内外的卵巢癌治疗指南均推荐对卵巢癌患者和其亲属进行基因检测。

最关键的是美国FDA已经批准BRCA1/2基因突变的药物PARP-1抑制剂用于卵巢癌的治疗。国内也已经上市，并已用于临床，显著延长了患者的生存期。

除了BRCA突变外，HRD通路的缺陷也是卵巢癌发生的机制之一，也可以进行相应的检测，指导PARP-1抑制剂的用药。

目前卵巢癌的治疗模式已经转换成手术-化疗-靶向药物维持治疗，类似于慢性病的治疗模式。因此，卵巢癌患者进行基因检测对于选择靶向药物以及后续治疗非常重要。

孙云燕，医学博士，主任医师，硕士研究生导师。擅长妇科良恶性肿瘤的诊断和治疗，擅长妇科微创手术。