1.8 KCNQ1基因
        KCNQ1基因编码蛋白为“钾离子电压门控通道蛋白亚家族KQT成员1”，编码的KCNQ1蛋白分布于内耳血管纹边缘细胞的顶膜。该基因位于染色体21q22.1-22.2 11p11.5，KCNQ1是参与维持耳蜗钾离子代谢的重要通道，维持耳蜗电位，该基因突变导致钾离子不足而使内淋巴电位下降和消失,引起毛细胞的去极化障碍,导致I型Jervell和Lange-Nielsen综合征，又称为先天性聋及功能性心脏病，表现为先天性耳聋和长QT综合征。人工耳蜗植入术后效果良好。河南省人民医院耳鼻喉科刘军
        1.9 TMC1基因
        TMC1（transmembrane channel-like 1）基因定位于9q21.12，基因组包括314551个碱基对、24个外显子，该基因突变与DFNA36、DFNB7和DFNB11相关。该基因编码的蛋白功能不明，在鼠类该基因突变可导致毛细胞退行性改变，因此被认为在出生后毛细胞的发育或维持中发挥作用。TMC1基因突变既可引起常染色体隐性遗传性聋（DFNB7和DFNB11），也可引起常染色体显性遗传性聋（DFNA36），表现为渐进性听力损失。人工耳蜗植入术后效果良好。
        1.10 COCH基因
        COCH基因是凝集因子C同族体，是唯一伴前庭症状的常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因。该基因编码Cochlin蛋白。该蛋白的具体功能尚不清楚，但免疫组织化学研究揭示该蛋白仅表达于中胚层起源的组织中，如膜蜗管中的螺旋韧带、螺旋缘、骨螺旋板通道，神经外胚层组织衍生的组织则缺乏Cochlin蛋白的表达。此外前庭迷路中的感觉上皮和壶腹嵴下的纤维细胞和间质亦高表达Cochlin蛋白。此基因突变可导致非综合征性耳聋DFNA9，好发年龄为40～50岁，听力损失常以高频为主，呈渐进性下降，并可伴随前庭功能异常。此类遗传性聋患者的蜗管和前庭神经有粘多糖沉积，从而导致树突纤维的退行性变。人工耳蜗植入术后效果良好。
        1.11 LOXHD1基因
        LOXHD1基因编码蛋白“脂氧化酶同源结构域包含蛋白1”，此蛋白在钙离子跨膜转运、感知机械刺激和声电转化等生理过程中发挥作用。如此基因突变可导致耳聋，表现为儿童期和青少年期轻到中度的中-高频听力下降，后期也发展成重度/极重度耳聋。人工耳蜗植入术后效果良好。
        1.12 MYO15A基因
        MYO15A基因编码肌球蛋白15A，此蛋白主要在毛细胞肌动蛋白组织中发挥至关重要的作用；该蛋白与whirlin相互作用，并将后者移至静纤毛的顶端连接。该基因突变导致常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋。人工耳蜗植入术后效果良好。
        1.13 TECTA基因
        TECTA基因编码蛋白为tectorin，该蛋白是盖膜的细胞外蛋白中的一种，并在耳蜗和前庭系统的耳石膜中表达。其基因突变可导致常染色体显性遗传性非综合征性耳聋或常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋。纯合突变可导致语前聋，耳聋程度为重度或极重度耳聋，杂合突变可导致稳定型或渐进性听力下降。人工耳蜗植入术后效果良好。
        1.14 ACTG1基因
        ACTG1基因编码ACTG1蛋白，该蛋白属于肌动蛋白家族，该家族是高度保守的细胞支架蛋白，在几乎所有的真核细胞生物活动中发挥重要作用。细胞的分化、运动、胞饮、产生收缩力以及细胞形态的维护均依赖于肌球蛋白Actin。根据表达模式，肌球蛋白分为几种异构体，如表达在横纹肌和平滑肌上的肌肉肌动蛋白ACTA1和ACTA2，而细胞质中非肌肉肌动蛋白ACTG1和ACTB在所有细胞中均有表达。该基因定位17q25.3，基因突变导致Baraitser-Winter综合征（一组以特殊颅面结构、眼缺损和神经元迁移缺陷为特点的一组症候群）和DFNA20/26。人工耳蜗植入术后效果良好。
        1.15 TMPRSS3基因
        跨膜丝氨酸蛋白酶3 (transmembrane protease serine 3，TMPRSS3)是迄今为止发现的第一个致聋的蛋白酶，位于染色体21q22.3，跨度约24 kb，它由13个外显子组成，外显子从44 bp(外显子7)到889 bp(外显子13)大小不等，基因编码蛋白为跨膜丝氨酸蛋白酶3，此蛋白属于II型跨膜丝氨酸蛋白酶家族，常在螺旋神经节、血管纹和Corti器中表达，但其功能尚未知。TMPRSS3基因缺陷是遗传性耳聋DFNB8/10的遗传基础，该基因突变导致患者重度／极重度耳聋，但发病年龄、严重程度和进展速度不尽相同。人工耳蜗植入术后效果良好。
        1.16 MYH9基因
         MYH9基因编码蛋白为MYH9，该蛋白为肌球蛋白复合体的组成成分。MYH9对维持T细胞的形态非常重要，而与突触的结构无关，T细胞抗原识别受体（T-cell receptor,TCR）诱导MYH9基因多聚化结构域磷酰化提示肌动蛋白在T细胞识别抗原的“终止”反应中发挥关键作用。MYH9突变与多种疾病相关，除可以引起DFNA17外，还可以引起Epstein综合征、费希特纳综合征(家族性血小板减少症)、巨血小板减少症合并渐进性感音神经性耳聋、梅-海二氏异常以及塞巴斯坦综合征(异常血小板减少症)，这些综合征是一类少见的常染色体显性遗传病，以血小板减少、血小板体积增大、中性粒细胞包涵体为临床特点，同时可伴有听力减退、白内障、肾功能损害等。人工耳蜗植入术后效果不确定。
        1.17 POU3F4基因
        POU3F4基因是X染色体上唯一已克隆的非综合征性耳聋相关基因，POU3F4基因编码蛋白为“POU结构域3类转录因子4”，此蛋白在耳蜗形态发育中发挥重要作用。POU3F4转录因子由361个氨基酸构成，其中第194～260位氨基酸构成特异结构域，同时第276～335位氨基酸构成同源结构域，上述两个区域通过15个氨基酸连接。此基因突变可导致X连锁遗传性耳聋，表现为渐进性感音性耳聋，如伴镫骨固定也可导致传导性聋；患者内听道异常扩张，内听道与内耳之间异常沟通，术中可出现脑脊液“井喷”现象。人工耳蜗植入术后效果不确定。
        1.18 PCDH15基因
        PCDH15基因编码蛋白为原钙粘蛋白15，该基因定位于10q21.1，是钙粘蛋白家族成员，编码结合膜蛋白质类，调节细胞间的粘附作用。此蛋白在内耳发育中发挥重要作用，可能参与构成内耳的顶端连接。CDH23和PCDH15这两种钙粘蛋白与耳聋的遗传模式相关，两者可相互作用构成顶端链接和连接静纤毛的胞外丝，影响机-电转导通道。此基因突变可导致DFNB23、USH1F和Usher综合征1D/F，表现为先天性极重度感音神经性聋，可伴前庭功能丧失和进展性视网膜色素变性。人工耳蜗植入术后效果不确定。

       1.19 CHD7基因
        CHD7基因编码蛋白为“染色质域解旋酶DNA结合蛋白7”，其定位于8q12.2，是一种转录调节子，此蛋白在内耳发育中发挥重要作用，与Charge综合征和低促性腺素功能减退症伴或不伴失嗅综合征有关。此基因突变可导致内耳畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、视网膜畸形和发育迟缓等。人工耳蜗植入术后效果差。
        1.20 IMM8A基因
        IMM8A基因编码蛋白为“线粒体内膜输入移位酶亚单位Tim8A”。该基因突变可导致Mohr-Tranebjaerg综合征，症状表现为隐性神经退行性变综合征，首发症状为儿童期进展性语后感音神经性聋，随后可出现一系列多神经系统病变。人工耳蜗植入术后效果差。
        1.21 PLVK基因
        PLVK基因编码蛋白Pejvakin，此蛋白在螺旋神经节神经元表达，可能参与动作电位传导或胞内运输。此基因突变可导致听神经病。因其病变部位常不位于内毛细胞或突触，人工耳蜗植入术后效果差。
        1.22 Waardenburg综合征相关基因
        Waardenburg 综合征（Waardenburg syndrome,WS）是1951年荷兰眼科及遗传学医师Waardenburg首先在文献提出的一种新的症候群病患，是2号染色体的畸变。有６种基因与ＷＳ有关：PAX3、MITF、SNAI2、EDNRB、END3和SOX10。其中PAX3、MITF、SNAI2、SOX10是转录因子，EDNRB和END3是信号分子。WS又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征，通常以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征，又称听力-色素综合征，但是对视力却没有影响。人工耳蜗植入术后效果良好。