--运动发育落后要考虑戊二酸血症1型

动画片《大头儿子小头爸爸》中大头儿子聪明乖巧，可生活中有一种大头宝宝却是个烦心事：因为头大，他们被诊断为特殊的遗传代谢病—戊二酸血症1型（GA-1）。

京京在11个月大时来到我院就诊，不会爬，不会独站，他的头围已经相当于4-5岁儿童的头围，却没有脑积水的任何表现。原来京京6个月之后，妈妈因为孩子的运动发育迟缓也曾到处就医，外院的头颅核磁共振检查提示：遗传代谢病不除外，髓鞘发育迟缓，双额颞部硬膜下积液。看到这里，一般的医生或许认为孩子的大头是硬膜下积液所致，是吗，可是孩子从来也没有长过病，怎么会落下脑炎所致的后遗症（硬膜下积液）呢，所以继续寻找病因。又过了四个月，京京在外院的一次血尿遗传代谢病筛查中诊断为：戊二酸血症1型。直到这时才揭开了京京大头的谜底。山东省立医院小儿内分泌科商晓红

因为患有GA-1的患儿，典型的早期头颅核磁共振检查就会有：额颞叶脑实质萎缩，双侧大脑侧裂和颞前极蛛网膜下腔增宽的表现，外在的就表现为头围大。所以临床上遇到运动发育落后并有大头的婴幼儿一定要想到这个罕见病，必要时做血尿筛查明确。

绝大多数戊二酸血症1型的患儿于婴幼儿发病，这是一种由于酶缺陷导致赖氨酸和色氨酸代谢异常的常染色体隐性遗传病，是可以治疗的遗传代谢病，临床表现多样，可有一点，多数（75%）患儿出生时即有巨颅，或生后不久头围迅速增大，多在3-6个月达高峰，同时可能伴有轻微的非特异的神经系统的症状，如喂养困难、呕吐和易激惹等，所以头围的异常增大可为早期诊断提供线索，同时通过血尿筛查就可以初步诊断为GA-1，进而再做基因检测明确诊断，早期诊断和治疗可以预防急性脑病危象和神经系统并发症。

测，也证实了东东患的确实是这种罕见病，尽管是罕见病，但因为诊断明确，在饮食指导、药物应用以及日常反复肝损害的处理上，我都会根据相关文献和资料，对家长进行具体的指导，所以当初的不寻常黄疸，也随着明确诊断后预后良好。