胎儿腹壁缺损的遗传咨询
2021年02月02日 【健康号】 陈义兵     阅读 8879

2020年12月,《中华小儿外科杂志》发表了《常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识》,本文根据其内容进行调整并分次转载,方便广大同行和和病友学习交流。

        腹壁缺损主要包括腹裂和脐膨出。

        目前,国内腹裂发生率约2/万-4.9/万,低龄孕妇、吸烟、使用血管收缩剂等是腹裂的危险因素。腹裂胎儿的肠管长时间暴露于羊水中,可引发肠道炎症和肠壁增厚;出生后表现为肠道功能障碍,可发生酸中毒和多器官功能衰竭。腹裂合并其他畸形发生率较低,最常见为合并肠旋转不良、肠闭锁、隐睾等。很少有证据证明腹裂与染色体异常有关;腹裂总体预后较好,存活率高达90%以上。腹裂合并肠道闭锁、肠穿孔、肠坏死、肠扭转或肝疝出称之为复杂型腹裂,约占11%~28%,其新生儿死亡率是简单型腹裂的8倍。推荐腹裂在孕28~32周后每周进行一次超声检查,孕32~34周每周进行2次胎儿心监测。腹裂胎儿的分娩方式同正常产妇,不主张提前分娩,不主张对腹裂进行宫内修补。

        脐膨出孕期发生率约为1/4000-1/3000,在孕前肥胖及高龄产妇中常见。35%伴有肝膨出;缺损直径>5 cm或肝疝入囊膜>50%即为巨大脐膨出。脐膨出(尤其是小型脐膨出)更易发生染色体异常及其他伴发结构畸形:3%~20%的脐膨出伴有染色体异常,常见13、18或21三体综合征。即使染色体核型正常,至少50%的脐膨出可能合并其他畸形(如心脏、胃肠或神经系统)。甚至在"孤立性"脐膨出中,出生后仍有可能诊断出其他畸形(如Beckwith-Wiedemann综合征)。预后主要取决于是否合并畸形及其严重程度,若未合并染色体异常及严重心肺畸形,存活率高,且生活质量类同正常儿童。合并一种或多种畸形时,存活率显著降低。胎儿脐膨出≤28周合并染色体异常或严重多发畸形,可选择终止妊娠。脐膨出总体死亡率在25%~35%,可根据染色体异常、伴发畸形严重程度选择是否终止妊娠;未合并染色体异常或严重心肺畸形时,存活率可高达97%。脐膨出需重点检查是否伴发畸形;需进行胎儿心脏超声检查及染色体核型分析和基因检测。推荐巨型脐膨出在孕34周进行胎儿MRI检查测量肺总体积;巨型肝膨出伴肝血流异常在孕32周后每周进行一次超声检查,密切监测疝出物大小变化及胎儿生长发育情况,每周进行2次胎心无负荷试验或胎儿生物物理评分,避免孕晚期胎儿死亡。巨大型脐膨出建议剖宫产,可避免囊膜破裂、难产及对肝脏造成损伤。

        腹壁缺损胎儿在出生后要注意补液、保暖和保护外露脏器,腹裂胎儿在出生后宜尽早手术治疗,脐膨出手术时机和方式取决于膨出物的大小、性质及患儿的稳定性/合并症。


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陈义兵
副主任医师
郑州大学第一附属医院
妇产科,遗传产前诊断...
胎儿超声异常、线粒体病、遗传性肿瘤、先天性心脏病、遗传性心肌病、离子通道病等遗传病的遗传咨... 更多
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