结节性硬化症TSC
2022年04月04日 【健康号】 消结通三汤     阅读 734

结节性硬化症(tuberonosclerosis)又名Bournervill病,为一种斑痣性错构瘤病(phakomatosis)表现为除周围神经、肌肉骨骼系统外的许多器官的错构瘤(hamartorm)的遗传综合征,呈常染色体显性遗传,病变基因发现与9号染色体的ABO血型决定簇相连锁,也有认为在16号染色体。发病率约1/2万~1/4万。以皮脂腺瘤、智能低下及癫痫为三大主要表现。
50%患者出现肾脏血管肌脂瘤,肾囊肿的发生率30%。临床表现除皮肤、中枢及其他脏器累及(如心、肺、血管等)的表现外,肾脏表现主要为:腰背痛、血尿、腹膜后出血,高血压以及肾衰,约25%的患者出现肾恶性肿瘤。50%患者生命<20岁,其中肾脏死因占相当部分,包括肾肿瘤的转移,腹膜后出血,肾衰等。中医对症处理疗效渐显。
结节性硬化症主要特点是惊厥、智力低下及皮脂腺瘤,发病率约为1:100000。症状:惊厥是本病的一个突出症状,多在2岁以内发病,常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或无力型发作,随着年龄增长发作形式逐渐转变成限局性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间,但不久又发作,抗癫痫药物较难控制。约60%病儿智力低于正常小儿,智力低下程度可轻可重,随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可有精神改变,如出现无理由的行为、违拗等。
皮脂腺瘤为本病突出症状之一,多数病儿2~6岁出现,逐渐增多,青春期明显。皮脂腺瘤在鼻唇沟附近最多,向颊、前额、下颌等部位扩展,偶尔见于眼睑。呈红褐色或与皮肤色泽一致,从针头大小到豌豆大小,不疼。皮脂腺瘤的组织结构既不是“腺瘤”,也不是“皮脂腺”,而是由过度增生的结缔组织所组成。很多病儿在婴儿时期皮肤还可见到色素脱失斑,呈卵圆形或梭形,1~3cm大小。颜色灰白,多见于腹部、背部及下肢。有的病人皮肤还可见到鲨鱼皮样斑,略隆起于皮肤,触之粗糙,颜色与皮肤相同或略深。
本病预后不良。一般是对症治疗,中医消结的通三汤对症治疗帮助结节性硬化患者整个人体解毒,恢复机体的代谢平衡,从而祛除机体内的种种隐患,最终达到治病防病之境界,从根本上解决问题所在,逐渐恢复正常生活,临床症状逐步消失。

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