上海交通大学医学院附属新华医院

脊柱中心   邵将  张跃辉  宋佳

   又一个黏多糖贮积病ⅣA患儿，又是寰枢椎脱位、颈脊髓压迫。虽然是罕见病，但因为上海交通大学医学院附属新华医院是上海市罕见病诊疗中心，在顾学范教授带领下，张惠文主任及小儿内分泌与遗传病科的各位老师做了大量的基础与临床研究工作，对于许多遗传性疾病的早期诊断和治疗做出了卓越的贡献！也因此一些与我们脊柱外科密切相关的遗传性疾病得到了及时的专科诊治，半年来几位黏多糖贮积病ⅣA型患儿的寰枢椎病变均因此得到了手术治疗，改善了四肢神经功能，避免了进一步的严重后遗症！

       这是我们在半年时间内施行的第5例黏多糖贮积症ⅣA型患儿寰枢椎脱位的手术，而这例女婴患儿年仅两岁，是这5例患儿中年龄最小的。

   影像显示寰椎发育不全，枢椎齿突缺如并伴有相应区域的大量的纤维结缔组织增生，寰椎后弓软性连接并明显内陷，从而造成脊髓严重压迫。由于寰枢椎不稳造成脊髓进一步受压导致脊髓损伤，患儿从已经学会走路到再次无法行走。如果不能尽快解除脊髓压迫，患儿不仅会出现更加严重的四肢瘫痪，而且将面临生命危险。 

但手术也面临巨大挑战，枕颈部手术本身就是高难度、高风险手术，何况年仅两岁的婴儿，同时伴有寰枢椎严重畸形！

      在我们手术团队与麻醉师杜健儿教授的通力合作下，经过两个小时的紧张努力，完成了这例高难度、高风险的手术！术后，患儿生命体征平稳！