原创 与好莱坞明星一样BRCA基因突变女性的乳腺癌防控
2024年02月27日 【健康号】 欧阳志     阅读 144

一提到BRCA基因突变,就始终绕不开一个美丽的女人,美国好莱坞女明星安吉丽娜·朱莉。2013年因查出携带BRCA基因突变,医生预测她将来患乳腺癌和卵巢癌的风险高达87%和50%,安吉丽娜·朱莉毫不犹豫地选择了预防性双侧乳腺切除手术。手术后,朱莉患乳腺癌的风险从87%降到了5%,已经远远低于普通人群。这事件在美国获得了绝大多数人的赞赏和认同,也引起了公众的广泛关注,随后掀起了女性乳腺癌防控的一个热潮。2015年安吉丽娜·朱莉再次宣布,切除卵巢以降低卵巢癌的发病风险。她主动出击,提前预防和杀灭癌症于无形;她现在健康地活着,陪孩子们长大,抱孙辈们在怀。她的事例,鼓励了许多与她一样带有BRCA突变基因的女性,更积极主动地决定自己未来的命运。
BRCA基因这么可怕,到底是个什么东东?BRCA基因又叫乳腺癌易感基因,它是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2,分别于1990年与1994年被发现。BRCA1和BRCA2基因在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、抑制细胞生长和防止癌症发生方面有重要的作用。具有明确的遗传基因突变乳腺癌患者占10%左右。携带BRCA基因突变的女性,不仅乳腺癌、卵巢癌的发病风险增加,而且输卵管癌、胰腺癌及黑色素瘤等肿瘤的发病风险也会增加。BRCA1和BRCA2基因突变后,会导致机体正常的功能丧失,机体发生癌症的概率大大增加,尤其是女性容易发生乳腺癌和卵巢癌。家族遗传性方面,只要父母双方有一人携带该突变基因,孩子携带的概率就会有25%;如果父母双方都携带,孩子携带的概率则高达50%。当然大家也不必过于恐慌,它总体突变率并不高。一项针对2万多例中国散发性乳腺癌大样本研究发现,BRCA总阳性突变率为5.37%,其中BRCA1阳性突变率为2.14%,BRCA2阳性突变率为3.23%。
在我国,乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤之首,已经走到我们身边。总是听到某某得了乳腺癌,是不是变得恐慌不已呢?我们来看一下数据,2020年最新数据全球乳腺癌新增人数达226万,超第二名肺癌6万例,且占全球女性新发癌症总数的24.5%,而我国2020年乳腺癌发病人数42万。女性BRCA1基因突变携带者70岁前发生乳腺癌风险57%-60%,BCRA2基因突变携带者风险分别为49.0%-55.0%,相较于一般人群,BRCA1和BRCA2基因突变携带者乳腺癌发病风险提高了10-20倍。数据表明,2020年癌症仍是仅次于心脏病的第二大死亡原因,而乳腺癌是40岁到79岁女性的主要死亡原因。
有人也许会问:切除乳房,难道不是对身体造成了损害吗?首先,乳房切除术其实既不要开胸,也不要开腹,对机体心肺和胃肠的影响不是非常大;其次,乳房作为育龄期妇女哺乳的器官,在其哺乳功能完成后,切除腺体,填充假体,并不会影响身体的其它功能,不会影响日常生活和运动,也不会影响健康。另一方面,整形美容技术的飞速发展,假体重建的乳房完全可以乱真,甚至可能比以前更漂亮。当然,这种决定需要BRCA1基因突变携带者和医生共同决定,慎重选择。相反,如果固守着"女人必须有乳房,宁死不能切"的陈腐观念,才是真的不可取。《红楼梦》里林黛玉的扮演者陈晓旭,即使在已经诊断有乳腺癌的情况下,依然坚持不愿切除乳房,导致癌症的转移扩散,过早辞世,令人惋惜。
那么哪些人群需要检测BRCA呢?首先乳腺癌患者,如果她们检测阳性,作为患者亲属(特别是三代以内),需咨询医师是否需基因检测。

BRCA基因突变健康人群有何防控措施呢?首先要重视乳腺癌疾病BRCA基因筛查;其次是预防性乳腺切除或卵巢切除。
最后我们来看看BRCA突变女性人群的具体应对方案:
1,从18岁开始进行乳房自检,25岁开始定期(6-12月)乳腺及妇科系统检查;
2,已经完成哺乳的女性,可以考虑降低风险的乳腺腺体切除手术,保留乳房的乳头皮肤脂肪,可以行假体乳房再造;
3,已完成生育的35-40岁女性,推荐降低风险的乳腺腺体、输卵管-卵巢切除手术;
4,对于不选择乳腺腺体、输卵管-卵巢切除手术需从30-35岁开始遵循乳腺外科和妇科专家指导,进行有益的针对性筛查,可以提前进行内分泌治疗预防。

参考文献:1,中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018年),中国癌症杂志,2018,28(10):787-800.

提示x

您已经顶过了!

确认
''
|
欧阳志
副主任医师
湖南中医药大学第二附...
门诊外科,门诊胸部外...
主攻:普胸微创外科,乳腺肿瘤微创及整形重建,纵膈食道肿瘤外科手术等
去Ta主页
Ta最近的文章 更多 |

热门文章

请选择举报原因
垃圾广告信息
色情低俗内容
违规有害信息
侵犯隐私、虚假谣传