肥厚型心肌病(HCM)是由心脏肌节蛋白基因突变引起的一种遗传性心肌病，左室壁肥厚程度、部位和分布呈异质性表型，临床过程也较多样，包括猝死、心衰和脑卒中。成人普通人群HCM患病率为1/500。

        HCM组织病理显示肌细胞结构紊乱，包括肌细胞肥大、排列紊乱、细胞核畸形，壁内冠状动脉异常，以及间质性和替代性纤维化。

        尽管很多HCM患者没有症状，下列一种或多种症状并不少见：劳力性呼吸困难、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥先兆/晕厥、体位性头晕目眩、乏力或水肿。

        HCM体格检查可能正常，或者显示S4、收缩期杂音和/或左室抬举性搏动等非特异性异常。左室流出道(LVOT)梗阻者可能出现紧随S1的粗糙递增-递减收缩期杂音，在心尖和胸骨左缘下部听诊最佳。几种体格检查动作能影响梗阻程度，导致杂音强度变化。

        如患者有HCM家族史、收缩期喷射性杂音、12导联心电图异常显示其他原因难以解释的左室肥厚(LVH)，以及包括晕厥等临床症状，应进行HCM评估。除了对所有疑似HCM者进行全面的心脏病史询问、体格检查、心电图检查外，还应进行心脏影像学检查以明确LVH。

        尽管90%的HCM患者心电图异常，但心电图缺乏诊断特异性。心电图通常显示复极异常，但也包括明显的异常Q波、P 波异常、电轴左偏和深倒T波。

        没有其他原因时，如果成像显示左室壁任何部位的肥厚，二维超声心动图诊断HCM可信。超声心动图提示HCM的表现包括LVH(尤其是累及间隔和前外侧壁的不对称性肥厚)、LVOT压差增加，以及二尖瓣叶收缩期前向运动(SAM)，尤其是伴有LVOT压差增加时。此外，建议所有疑似或确诊HCM的患者进行心血管磁共振(CMR)，以最可靠地评估包括最大左室壁厚度在内的左室形态，以及通过评估钆剂延迟增强(LGE)的程度为风险分层提供进一步信息。

        大多数HCM在静息或者运动后有LVOT梗阻。基于这个原因，一般选用运动负荷试验对所有疑似或者确诊的HCM患者进行风险分层。选用运动作为激发事件，而不选用药物。极量平板或踏车运动负荷试验能够客观测量功能，还可提供血管反应和运动相关的缺血、心律失常和梗阻等风险的完整信息。

        基因检测可用于临床，但主要仅用于辨识类似肌节性HCM的疾病，例如Fabry病、溶酶体/糖原累积病，或者用于确认有发生HCM风险的家族成员。

        超声心动图和/或CMR检查通常能够诊断HCM，极少必须进行有创的诊断性评估。通常仅将有创的心导管检查用于疑似HCM患者进行血流动力学评估，以排除梗阻性冠状动脉疾病，区分心包缩窄与严重的限制性生理学表现，进行心内膜活检排除非肌节性HCM，或进行心脏移植前的评估。

        表现为LVH的患者，HCM必须与心肌肥大的获得性病因相鉴别，包括高血压、主动脉瓣狭窄和运动员心脏。除了HCM所见的主动脉瓣膜下LVOT动力性梗阻，几种其他解剖和生理异常也可伴有左室与主动脉之间压差增加，包括容量不足、主动脉瓣下狭窄和瓣膜性主动脉瓣狭窄。

        HCM呈常染色体显性遗传，大多数突变外显程度高，故患者的一级家族成员应接受遗传评估。家族筛查应包括病史、体格检查、心电图和超声心动图。除非先证者中发现确切的HCM致病基因突变，不推荐对一级亲属进行常规基因检测。