一、病因
多为常染色体隐性遗传，常见近亲联姻的后代，同胞中数人可发病。少数为显性遗传或散发病例。一般6—20岁发病，男女均有，且为双眼对称性病变。

二、病理
视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮细胞内黏多糖及大量暗褐质的沉积物。

三、诊断
(一)临床表现
1．进行性视力下降(0．1以下)。
2．有相对性及绝对性中心暗点。    
3．轻度色觉障碍。    
4．眼底检查  疾病初期，视力虽下降而眼底尚无改变。病情进展，中央凹消失，色素紊乱。继之黄斑变性呈椭圆或圆形脱色素区，边清，有金箔样反光，病灶周围有黄色斑点并多加扩展。晚期，后极部神经上皮、色素上皮及脉络膜毛细血管萎缩，仅见脉络膜大血管及白色巩膜。
5．电生理检查  EOC异常。
6．暗适应部分人减退。
7．荧光素眼底血管造影?早期为荧光遮蔽点与透见荧光点先后出现。有时可见到脉络膜背景荧光减弱，而视网膜毛细血管相对性荧光清晰，则为所见的“脉络膜淹没”荧光图像。  

 
(二)诊断标准
依据病史、视功能检查、眼底表现及荧光素眼底血管造影特征，对本病可做出诊断。

四、治疗及预后
本病无特殊治疗。晚期病人中心视力永久性丧失。视力低下者，可戴助初器。