安吉丽娜朱莉预防性乳房切除的疑问

安吉丽娜朱莉预防性乳房切除带来的效应持续升温，很多门诊病人咨询相关问题，很多走入误区，先卖个广告本院已经开展BRCA1/2基因检测，欢迎到门诊咨询。广东省妇幼保健院乳腺病防治中心陈中扬

言归正传,流行病学调查发现，5%-10%的乳腺癌是家族性的。比如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5—3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。父系或母系中有多个亲属患乳腺癌，同时有乳腺癌和卵巢癌家族史，有双侧或早期乳腺癌的家族史的女性比正常女性患乳腺癌的高出70％左右。一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通过特异的遗传基因(BRCA1／BRCA2基因)遗传下来的。这些基因所导致的结构或功能异常，会使其携带者乳癌发病危险度远高于一般人群。已有研究证明大约70％ ～85％ 的BRCA1／BRCA2基因突变携带者，在其一生中将发展成乳癌患者。低于30岁妇女中超过25％的乳癌患者是由于一个遗传基因的突变引起的。

乳腺癌会遗传吗？这个问题您就别再问了，病友们还问乳腺癌怎样遗传？简单来说如果父母任何一方在遗传物质上存在着缺陷，都有可能传给子女。现在已证实，遗传性乳腺癌的发生与这些遗传物质上的缺陷是相关的，也就是说，存在遗传物质缺陷的人容易患乳腺癌，所以，乳腺癌就是通过遗传缺陷的传递而传给下一代的。在白种妇女中已经发现了这样的遗传缺陷，最常见的为BRCA1和BRCA2基因的突变，携带这样缺陷的妇女患乳腺癌的危险性远远高于一般人。所以在乳腺癌高危人群中检测这些遗传缺陷有利于乳腺癌的早期诊断和早期预防。

前不久研究人员发现，对于那些从父母身上遗传到了乳腺癌风险基因的妇女来说，从父亲遗传到该基

因的人要比从母亲遗传到该基因的人早几年诊断出乳腺癌疾病，或者说发病的时间要稍早些。那些从父亲那里遗传到BRCA1或BRCA2基因的突变拷贝的人要比那些从母亲身上遗传到相同基因的人早6～9年诊断出相关的疾病。

总的来说，乳腺癌的诊断年龄范围是24—78岁，平均诊断年龄是43岁。但是研究小组发现，从父亲那遗传到突变基因的患者与从母亲那遗传到突变基因的患者相比，在癌症的诊断年龄上存在显著的差异。从父亲那遗传到BRcA1突变的妇女诊断出癌症的平均年龄为38岁，而从母亲遗传到该基因的妇女诊断出癌症的平均年龄为45岁。

BRCA1及BRCA2是肿瘤抑制基因，只要遗传到了其中一个基因的突变，即会增加罹患乳房或卵巢癌症

的几率。那些携带了突变基因拷贝的人罹患癌症的几率是50％ ～80％，约是正常人的5倍。

这意味着医生在接诊到不同遗传性乳腺癌患者时应采取不同的治疗措施。对于从母亲那遗传到突变基因的年轻女患者，应考虑观察和等待，而在接诊从父亲那遗传到突变基因的年轻女患者时应立即采取更为积极的策略。

其实乳腺密度也和乳腺癌相关，近几年医学界对于乳腺癌的发病和遗传之间的关系进行了深入研究，也取得了较大进展。2008年美国旧金山加州大学Tice等报告，在乳腺癌预测模型中加入乳腺密度，能评估浸润性乳腺癌5年危险，但鉴别哪些女性将罹患乳腺癌时，该模型仅有中等准确性。乳腺密度模型在所有女性和各种族、民族亚群中均能较好地标定乳腺癌危险。

我认为临床中重视乳腺密度更重要，但不要认为就是乳房大小决定的。

另外预防性乳腺切除可行腔镜手术，乳房外观无疤痕。