原创 不孕不育之“有花堪折直须折,莫待无花空折枝”
2019年10月24日 【健康号】 孙大林     阅读 8030

无论男女,谨记生孩趁早原则“有花堪折直须折,莫待无花空折枝”

王某,男,34岁,因女方不孕5年前来同诊,嘱其查精液常规,遭拒,诉婚前与多位女友怀孕。而查看女方数年的就诊记录,除一侧输卵管不通畅,并无明显的绝对性不孕病因。因此,要求男方检查,告之生精功能有一定的时效性,过去的生育能力不代表当今。

遂于极不情愿下完成检查,结果显示无精子症。王某神情激动,大呼检查出错,一周后在当地医院复查仍无精子。复诊时呆若木鸡,疑问频频。进一步检查,性激素及染色体正常,但生精基DAZ失。

问诊后发现王家三代单传,但爷辈及父辈均在25岁之前完成生育。经患者及家属同意,对其父亲行生育检查,同样发现DAZ基因缺失,且表现为无精子症。结合患者婚前有致孕史,推测其家族的生精功能有年龄依赖性。

Y染色体微缺失是无精子症和严重少精子症的常见遗传学原因之一。已确定了Y染色体上3个与精子发生相关的区域,即AZFaAZFb AZFc

AZFa缺失不常见,与唯支持细胞综合征SCOS有关;AZFb缺失时精子发生常阻滞于精母细胞阶段;AZFc缺失最常见,其临床表型多样,从SCOS到严重少精子症以及正常生育均有。

其中,位于AZFc区的DAZ基因缺失是无精子症最常见的微缺失。据文献报道,Y染色体微缺失患者生精功能呈年龄依赖性下降。本例患者即属于此种情况。由于长辈婚育年龄较早,当时生育功能正常,而随着年龄的增加,生育功能急进性下降,直至无生育功能,这也可能是三代单传的原因。

即使生理情况下,人体的生育能力也会随着年龄呈下降趋势,高龄产妇还会增加流产、畸形和遗传疾病的风险。因此,在二胎政策放开的今天,一定要做好生育的合理规划。

而对于反复人工流产来说,可能会为生殖道感染、子宫内膜损伤、卵巢功能减退埋下伏笔,而这些因素与不孕、自然流产和早产均息息相关。

因此,在此郑重提醒大家,无论男女,谨记生孩趁早原则有花堪折直须折,莫待无花空折枝”。


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