原创 什么情况下需要进行遗传学染色体检查?
2019年11月14日 【健康号】 陈亮     阅读 8320

在不孕不育门诊,经常有些患者问为何需要染色体检查。我们说的染色体检查,是属于遗传学检查的一种,什么情况下需要染色体检查呢?北京大学第一医院生殖中心陈亮

一是严重少弱精子症。男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;活动率少于10%的。

二是无精子症者。据研究,无精症患者染色体核型异常发生率10~15%,

三是反复流产或胎停者。有两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的)。怀孕过程中,约7%发生自然流产,可以认为是优胜劣汰;但反复流产(两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确流产原因:其中胎儿染色体约50%是异常,所以要查父母的染色体。

另外,对于严重少精子症和无精子症,还需要同时查Y染色体微缺失Y染色体微缺失在男性不育患者中约7%。无精症患者约13%发生Y染色体微缺失。

Y染色体微缺失患者的男性后代也会遗传这个缺陷。面临生育问题时这类患者由于Y染色体不稳定,生育女孩的概率大,可以选择第三代试管婴儿,选择女婴。

具体参照我发表的文章关于Y染色体的篇幅部分。

陈亮主任出诊时间

1-5在北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心(地址在北大医院第一住院部内,咨询电话:010-83572211-3319)出男科专家门诊。可以直接到北京大学第一医院生殖中心挂号就诊,或者拨打北京市医院管理局114电话预约挂号

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陈亮
副主任医师
北京大学第一医院
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