创建人： 曾海 主任医师 重症医学科 重庆市北碚区中医院 审核人 专家委员会 提交时间 2018-12-13 16:41:10

疾病基本属性

对应ICD-10疾病：原发性闭经

别名：暂无

英文名：Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser syndrome

发病部位：子宫阴道

症状：闭经腹痛

就诊科室：妇科

多发人群：女性

并发疾病：暂无

治疗手段：非手术治疗手术治疗

是否遗传：不确定

是否传染：否

疾病介绍

MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome），是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征。

疾病知识

症状

1. 原发性闭经：MRKH综合征患者幼年时并无症状，青春期后女性第二性征发育正常，但无月经来潮，常因原发性闭经就诊时被发现。 

2. 性交困难：少数患者直至婚后发现性交困难而就诊，极少数患者甚至因长期性交顶压形成一阴道浅穴、尿道扩张甚至会阴直肠瘘。

3. 周期性下腹痛：极少数MRKH综合征患者存在有功能的子宫内膜，可随月经周期出现周期性下腹痛，常影响正常工作和生活。这类患者往往发病早，易被发现。

4. 合并其他器官畸形或异常：伴随的其他畸形中，泌尿系统畸形常见，占34%～58%，包括单侧肾缺如、盆腔肾、马蹄肾等；骨骼系统的畸形占13%～44%，主要为脊柱发育畸形，少数患者可合并面部及肢端骨骼发育畸形；其他系统畸形或异常包括心脏畸形、听力障碍等 

病因

MRKH综合征的发病机制尚不明确。其特征为：单侧或双侧实性始基子宫结节，少部分患者虽有功能性子宫内膜但子宫发育不良；阴道完全缺失，或阴道上2/3缺失、下1/3呈穴状，其顶端为盲端；染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性特征。

检查

1. 一般检查：注意女性第二性征的发育情况，如身材、体态、毛发分布及乳房的发育是否正常，以排除性腺发育异常。MRKH综合征患者的第二性征发育正常，表现为正常女性特征。

2. 妇科检查：外阴发育正常，阴道前庭仅有尿道开口而无阴道开口，有时呈一浅凹或深2～3 cm的凹陷。肛査子宫缺如，或仅可扪及一实性小结节或小子宫（即有功能性子宫内膜但子宫发育不良）。

3.实验室检查：包括染色体检查及女性激素水平测定。

4.影像学检查

5.腹腔镜检查

诊断

主要根据病史、临床表现以及妇科检查、实验室检查、影像学检查、必要时结合腹腔镜检查综合判断确诊。

治疗

（一）非手术治疗 即顶压扩张法，系直接用模具在发育较好的外阴舟状窝处向内顶压成形的方法。模具可有不同尺寸，逐号压迫，直至阴道长度合适；模具可为不同材质如木质、塑料或玻璃。顶压扩张法需在医师的指导和随诊下进行，方法不当可能会导致泌尿系统感染、阴道流血等并发症。当每周有2次以上的性生活时，可不用长期佩戴模具。目前，国内学者认为对于外阴发育较好、组织松软、有2～3 cm短浅阴道凹陷形成者，更易顶压成功，其成功率可达90%～100%。本方法无手术相关并发症，无手术瘢痕，且费用较低，适用于依从性较好的患者

（二）手术治疗 即人工阴道成形术，适用于非手术治疗失败或主动选择手术治疗的MRKH综合征患者。手术的基本原理是在尿道和膀胱与直肠之间分离造穴，形成1个人工穴道，应用不同的方法寻找合适的衬里或替代组织重建阴道。需强调手术应由对MRKH综合征疾病诊治经验丰富的医师来完成，以保证首次手术的成功。

预后

大多数患者积极治疗预后良好，少数患者术中或术后可导致并发症如尿道、膀胱、直肠的损伤，以及肠管法中回结肠损伤、大血管损伤等。术中若发生邻近器官损伤，可于术中修补后改行生物补片法或腹膜法人工阴道成形术。但因各家技术水平不同，也可停止阴道成形手术，损伤处多可自行愈合。待愈合后再行顶压法或手术治疗。术后并发症：远期并发症主要包括成形阴道的顶端息肉等，发生率为7.5%～16.3%，多发生在需佩带模具的阴道成形术后。处理方法包括局部息肉夹除、化学药物腐蚀烧灼（如含聚甲酚磺醛成分的栓剂）；处理无效者可用激光或氩气刀治疗。息肉反复复发者可暂停佩戴模具，改用模具定期扩张阴道。

预防

本病病因不明，目前没有好的预防方法，出现与本病相关临床表现、特征时应及时就诊以免延误。

健康问答

MRKH综合征患者如何正确佩带模具？

有规律性生活（至少每周2 次）者可不带模具。如果性生活不规律，还需间断佩带模具或定期扩张阴道。如自觉人工阴道狭窄或长度不够，可间断佩带或定期扩张以展伸阴道。