两者都是检查胎儿的非整倍染色体畸形的。无创DNA是筛查手段，而羊水穿刺是确诊手段。两个的地位是不一样的。

筛查时间比较：

无创DNA推荐在13周以后检查，最佳时间12~23周内，羊水穿刺是在16-24周内最佳。

筛查准确度：

无创DNA检查，是在妈妈的血液里找胎儿的DNA片段，获取的胎儿游离DNA，是来自于胎盘而不是胎儿本身。有假阳性，也就是说，无创DNA做出来是高危，不一定证明胎儿是个唐氏儿，需要羊水穿刺明确。而羊水穿刺是直接从羊水中获取胎儿的染色体基因信息。羊水穿刺比无创DNA更准确，并且是确诊实验（再次强调）。


优缺点比较：

无创DNA抽妈妈的血检查，无创无感染风险，但准确度，对于唐氏儿有99%的检出率（已经算很高了）。羊水穿刺，有感染和导致流产的风险（其实该手段已经非常成熟，风险发生率约0.5%），但获得的是胎儿来源的DNA信息，是确诊实验，准确度100%。

禁忌症：

无创DNA检查无禁忌症，因为只是抽妈妈的血而已。但是羊水穿刺，是超声介导下，羊膜腔穿刺获取胎儿DNA。不适合以下情况：准妈妈有流产的迹象；有感染的征象；准妈凝血功能异常，做穿刺容易导致出血。


注意事项：

无创DNA是筛查，不是诊断，不能替代羊水穿刺。而羊水穿刺，如果没有禁忌症，高度怀疑胎儿有问题，首选是羊水穿刺。无创DNA存在假阳性（前面已经阐述了原因），如果发现异常，不能因此建议患者流产，需进行羊水穿刺确诊。双胞胎，可以做无创DNA，但是只能筛查整体风险。也就是，如果发现染色体异常，无法确定是哪一个胎儿的问题。有问题，只能进一步做有创的染色体检查（例如绒毛穿刺取样）进行明确。以下情况不建议无创DNA检查：夫妻双方有一方是明确的染色体异常或基因病高风险人群；孕妇一年内接受过输血、移植手术或者免疫治疗的；胎儿影像学高度怀疑胎儿有染色体异常的（羊水穿刺更好更准确）。羊水穿刺方面注意预防感染，在正规医院进行，Rh-阴性孕妇在羊水穿刺术后需要注射Rh免疫球蛋白。