蓝色橡皮大疱性痣综合征主要为皮肤和肠道血管瘤同时并存，为常染色体显性遗传。儿童期发病，不易自行消退。好发于躯干和四肢。皮损为蓝色皮下结节，质软如橡皮，有压痛，直径一般3～4cm大小，数目单发或多发不等。

        胃肠道损害可引起反复黑便及贫血。皮肤及肠道损害程度不一，有孤立皮肤结节的患者中也可出现严重的出血。

        治疗上（1）内镜治疗：包括胃镜、小肠镜、结肠镜，分别针对上、下消化道不同部位病变予以治疗。可据病情选择病灶套扎切除、硬化剂注射以及氩离子凝固等。（2）保守治疗：药物、输血、补铁等。（3）外科手术：适用于严重出血或合并疝气、肠扭转、肠套叠等患者。（4）皮肤病变治疗：当病损涉及重要部位或关节部位时，可行外科手术切除、硬化治疗、激光光凝治疗等。