孤独症是一种发育性障碍，以社会交往障碍、沟通交流障碍和重复局限的兴趣行为为主要特征。孤独症起病于三岁之前，三岁以后表现明显，绝大多数儿童需要长期的康复训练和特殊教育支持。

孤独症和自闭症是一回事吗？是的。孤独症的专业名称为孤独症谱系障碍（ASD），孤独症和自闭症是英文Autism的两种译名，“孤独症”主要被中国内地的医学以及特殊教育界所使用；“自闭症”则主要被中国香港、澳门、台湾地区和日本、新加坡、马来西亚等有使用汉语的国家所使用。

孤独症的发病有明显的性别差异，男孩患病率显著高于女孩，一般男/女患病率之比为4-6/1。孤独症至今病因未明。流行病学研究已经筛查出很多可能导致孤独症的危险因素，但是没有一种是导致孤独症发生的直接因素。比较公认的原因是基因变异与不良环境的交互作用，特别是新生突变（de novo mutation）可能是孤独症发病的主因，但具体致病因素和机制不明。研究显示，一些因素如高龄父母、孕期感染、孕早期不良用药或接触化学物质等有可能增加患孤独症的风险。

孤独症是由于父母不称职造成的吗？不是。几十年前，在人们对孤独症还不了解的时期，有些人认为，大人抚养孩子的方法不当会导致孩子患有孤独症，尤其是孩子的母亲。有一种说法叫做“冰箱妈妈理论”，意思是母亲冷淡的养育方法会使孩子患有孤独症。这种说法已经被科学和事实推翻，研究证实孤独症是一种发育性障碍，与父母教养方式无关。

研究发现，孤独症是在儿童出生前产生的，在出生后几个月至3岁前逐步出现孤独症症状，有的起初表现与普通儿童无异，但功能逐渐倒退产生孤独症症状。需要注意的是，孤独症的核心症状可能会持续终生。虽然科学与及时的康复可以帮助孤独症儿童不断进步、走向独立，但并不表示孤独症会止于儿童时期。

为什么不能在孩子出生时诊断出患有孤独症呢？主要有以下原因：

（1）在儿童1岁以前，可以展现的行为范围有限，对其行为类型和发育状况进行决定性的诊断依据不足，也没有有效的仪器测查。

（2）孤独症儿童中，有很大一部分智力也有问题，许多家长因为对智力障碍的担心而将孤独症忽略了。孤独症的主要问题之一是语言发展的问题，而语言发展问题不到3岁是不能完全判明的。一部分孤独症儿童开始时的发育呈现与正常孩子相同的状况，直到2—3岁时孤独症症状才显现出来。一部分父母对孩子的身心发展缺乏知识，一开始是忽视，后来是不相信，想观望一段时间，结果使诊断时机推迟。孤独症早发现早干预效果越好，国际上一些专业机构可以在9个月诊断孤独症，但是我国许多医院医生对孤独症诊断知识欠缺，缺乏足够的临床经验，特别是对轻微的小年龄的孤独症症状确认困难，因而把孤独症看成是暂时性疾患的情况很多。

有妈妈会问：如果第一胎是孤独症，第二胎有没有可能还是孤独症?如果没有明确的基因检查，生第二胎确实会有一定的风险。但每个家庭的情况不能一概而论。一般来说，90%以上有孤独症孩子的家庭，也能生下正常健康的孩子；如果第二胎生女孩，患病的危险性更低。从世界各国的案例来看，连续两胎生孤独症孩子的例子很少。

那么，孤独症主要有哪些表现呢？

（1）社交发展方面：缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系；与人接触时缺乏目光接触，很少或不能主动交往。

（2）沟通方面：语言交流障碍，语言发育落后，或在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质；鹦鹉学舌语言，不断重复他人说过的话或听到的广告词等。

（3）行为方面：在日常生活中拒绝改变习惯和常规；兴趣狭隘，会非常专注于某些物品，或者是对特定物品特别感兴趣；刻板、重复或仪式性行为；其他常见行为包括多动、注意力分散、自我刺激行为等。

孤独症主要治疗方法有两种：

1. 训练干预方法：虽然目前孤独症的干预方法很多，但是大多缺乏循证医学的证据。其中认为教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目前国际上受主流医学推荐和使用的训练干预方法主要有：（1）应用行为分析疗法（ABA）；（2）孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程（TEACCH）训练；（3）人际关系训练法包括Greenspan建立的地板时光疗法和Gutstein建立的人际关系发展干预（RDI）疗法。上述治疗方法在国内一些孤独症康复机构已开展，获取了较好的治疗效果。

2. 药物治疗：目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程，也缺乏治疗核心症状的特异性药物，但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状，如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等，有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。