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1、染色体检查:常染色体17q,22q异常,基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
2、免疫组化:神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达,S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达,表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达,vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达,神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘呈阳性表达。
3、X线摄片:可助于了解骨骼受累情况,X线平片可见各种骨骼畸形,骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态,但X线检查经常无阳性发现。
4、椎管造影,CT及MRI等检查:可发现中枢神经系统肿瘤,CT有助于了解中枢神经受累情况,良性神经纤维瘤为活跃的Ⅱ期病变,核素扫描无吸收增加,如压迫骨则有中等增加,动脉造影可见轻的新生血管反应,在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区,大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位压迫所致。
5、脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压等,需要手术时,必须和医生合作。
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