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先天性小耳畸形,英文名为microtia,又称小耳畸形综合征,是仅次于唇腭裂的面部常见的畸形之一。大多数为散发,少数有家族遗传病史。主要特点是外耳先天性部分或完全缺失,常伴有面部不对称,可无外耳道,同时可伴有中耳发育不良和听力减弱。小耳畸形可分为单纯性和非单纯性。单纯性小耳畸形仅表现为不同程度的外耳结构的异常,不伴有其他畸形。非单纯性小耳畸形除外耳畸形外,同时伴有身体其他部位器官或脏器的发育障碍,因此它也可能是某个综合征临床表现的一部分,常存在染色体异常。
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