小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）是最常见的颅颈交界畸形。通常表现为枕、颈部及双上肢麻木、感觉过敏，上肢的分离性感觉障碍及四肢出现进行性肌力减退和肌肉萎缩。为明确诊断，可行颅-颈交界区MRI扫描，明确是否有小脑扁桃体下疝畸形及是否合并脊髓空洞症。对于存在神经压迫症状者，首选手术治疗，可根据情况选择骨窗减压，硬膜扩大修补、切除变性下疝的扁桃体及枕颈内固定植骨融合术等。手术目的在于解除压迫，促进受累神经恢复并防止其进一步恶化。这是我们最近手术治疗的小脑扁桃体下疝畸形合并脊髓空洞一例，术后三月复查患者脊髓空洞完全消失，临床症状缓解。