胚胎发育期，枕节发育不良使枕骨发育异常，表现为后颅窝狭小，容积减小，常合并上颈节发育或分节异常，表现为寰椎枕化、枕大孔及后颅窝在三维空间上狭小，也就是常说的颅底凹陷。颅底凹陷的严重程度很可能与枕节发育不全的数目有关，数目越多，颅底凹陷越严重。Chiari I 畸形(小脑扁桃体疝)的并发是颅底凹陷严重的标志。颅底凹陷患者后颅窝的容积变小，产生神经结构受压(延脊髓，低位颅神经)和脑脊液循环受阻后的一系列表现，如小脑扁桃体疝(Chiari畸形)、脊髓空洞。

       颅底凹陷常常合并寰椎枕化，齿突高耸。由于缺乏寰枕关节，寰枢关节承载了寰枢关节和寰枕关节的双重作用，随着年龄增长，必将发生寰枕关节的不稳定或脱位，也有人认为寰椎枕骨化的病人缺乏寰椎横韧带，存在先天不稳定的因素。缓慢发生的寰枢关节脱位加重了颅底凹陷的程度(高耸的齿突进一步上移)，使得后颅窝的空间进一步狭小，若同时伴有寰枢关节不稳定，呈动态性地侵占后颅窝的空间，轻微的外伤即可触发神经功能损害。

       因此，在治疗后颅窝狭小引起的神经功能损害、脊髓空洞、小脑扁桃体疝等问题时，要分析颅底凹陷的严重程度和原因，如果寰枢关节脱位或不稳定是主要原因，只针对寰枢关节脱位或不稳定进行治疗，如果主要因枕骨发育不全引起，应以枕大孔周围减压为主，如果二者并存，需要考虑同时进行治疗寰枢关节的问题和枕大孔减压。

Chiari畸形

       小脑扁桃体异位，疝入颈椎管，称为Chiari畸形。病情的轻重与下疝的程度和合并不同脑结构畸形等情况有关。目前基本上依靠MRI 矢状位扫描像来诊断此病,将枕大孔前缘中点(basion)与后缘中点(opithion)连成直线，小脑扁桃体下疝超过此线5mm， 即可诊断。此外诊断时除考虑小脑扁桃体下疝的程度，也要考虑小脑扁桃体下端的形状，失去下端圆弧形而变成楔形才有诊断意义。临界型3-5mm很可能无临床意义，尤其下端呈圆弧形。脊髓空洞的存在对诊断很有价值，约50%-70%的Chiari I畸形合并脊髓空洞。