小脑发育不良性神经节细胞瘤，是一种罕见的起自小脑皮层、缓慢进展为特征的占位性病变。1920年由Lhermitte和Duclos最先描述，因此又称为Lhermitte-Duclos disease（LLD）。2016年WHO最新分类仍将其归类于“神经元和混合神经元－神经胶质肿瘤”，WHO分级为I级，即为良性肿瘤。本病的发病以10～30岁者多见，无性别差异，可发生于小脑半球和中线。LDD可能是Cowden综合症的一种颅内表现，1991年，Padberg第一次提出了该观点。Cowden综合症又称为多发性错构瘤综合症（multiple hamartoma syndrome），由Lloyd和Dennis于1963年首次发现，是一种罕见的常染色体显性遗传病。Cowden综合征主要表现为皮肤粘膜病变和其他多脏器的病变，如乳腺癌，甲状腺癌，胃肠道息肉，子宫内膜癌等。其他还包括肾细胞癌、黑色素瘤、动静脉畸形、甲状腺腺瘤、脊髓空洞症等。对于LDD患者及其直系亲属要进行详细检查以除外Cowden综合征。北京大学第一医院神经外科伊志强

LDD的临床表现

LDD具有发育畸形和良性肿瘤的特点，进展缓慢，早期多无症状，随着肿瘤长大，第四脑室变形移位，导致脑脊液循环梗阻，出现脑积水和小脑症状。如头痛、呕吐、走路不稳，记忆力下降，小便急迫等症状，大约40%的患者出现小脑受压体征，如步态不稳、行走困难等，也可出现颅神经麻痹。

LDD的影像特点

LDD虽然肿瘤体积较大，但肿瘤内部无坏死表现，且因病变区血脑屏障无明显破坏，瘤周亦无明显水肿。LDD在MRI上表现为典型的“虎纹征”特征：T1WI呈条纹状相间的等、低信号或层状排列结构；T2WI呈条纹状相间的等、高信号。这种表现为在高信号区域里可见低信号的条纹状结构，即为“虎纹征”。LDD增强扫描时多数无强化，少部分有轻度条状强化（可能为静脉血管强化影）。

LDD的病理

肉眼可见为小脑皮层局部增大，颜色略显苍白，沟回显示不清，与正常小脑组织分界不清。显微镜下可见小脑半球分子层、Purkinje 细胞层及颗粒细胞层的正常结构消失，被病变取代，形成特征性的层状结构：外层为束状排列的有髓轴突；内层主要是发育异常的神经元，一种是体积大的多角形细胞，另一种是体积小、核深染的神经元，两者比例不一，增殖活性很低。

LDD的治疗及预后

手术切除是该病唯一有效的治疗方法手术，放疗及化疗无效。切除肿瘤后可解除或缓解脑积水以及小脑症状、体征。手术的主要困难是肿瘤边界不清，全切肿瘤较为困难。但残余肿瘤多生长缓慢，即便复发，也多在数年之后，目前尚无肿瘤恶变或转移的报道。故该病预后良好。

典型病例举例：